
Alopécia - plešatosť
ROZSAH TESTU: 5 DNA variantov, c.170G>A, c.639G>A, g.66510984G>A, g.22069865A>G, g.21872462C>T
Androgénna alopécia má charakteristický vzhľad, t.j. vlasová hranica ustupuje z čela alebo temena až zostáva iba podkovovitý pruh vlasov po stranách a na zadnej časti hlavy. Plešina je ostro ohraničená, pokožka nie je atrofická a sú na nej prítomné jemné lanuginózne vlasy. Jedná sa o multifaktoriálne z významnej časti geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa uplatňuje na podstate polygénnej dedičnosti za spoluúčasti hormónu testosterónu.
Androgénna alopécia (AGA), čiže plešatosť, sa prejavuje stratou vlasov, pričom v európskej populácii majú muži vo veku 30 rokov riziko 30%, vo veku 50 rokov až 50%. Riziko AGA má klinický význam taktiež u žien (3-12% vo veku 30 a 14-28% vo veku 60 rokov). Je závislá na množstve hormónu androgénu na androgénnom receptore (AR), ale taktiež ju ovplyvňujú iné gény. Gény alebo DNA polymorfizmy asociované s alopéciou sú lokalizované na chromozóme X a u mužov sa dedia maternálne. Zvýšené riziko vzniku plešatosti je publikované ako klinicky významné tiež u DNA polymorfizmov na 20 chromozóme.
Androgénna alopécia u žien obvykle progreduje pozvoľna a k zhoršeniu stavu dochádza pri zmene pomeru estrogénov a androgénov t. j. v menopauze, či napr. po ovarektómii. Prejavy ochorenia asociujú často aj s ďalšími prejavmi virilizácie (nepravidelná menštruácia, sterilita, hirsutizmus, seborea, akné a pod.), čo môže potenciálne súvisieť s hyperandrogénnym syndrómom, prípadne s neskorou manifestáciou kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (late onset CAH).
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.