AZF - Genetický test muž. neplodnosti
Rozsah vyšetrenia: gén AZFa, AZFb, AZFc
Analyzačná metóda: QF-PCR
Prítomnosť mikrodelécií Y chromozómu v tzv. AZF oblasti (Yq11.3) spôsobuje mužskú neplodnosť, pričom celosvetovo sa frekvencia výskytu týchto genetických variantov podľa literatúry u neplodných mužov odhaduje na 7,5%. Všeobecne sú však u neplodných mužov európskeho pôvodu mikrodelécie Y chromozómu menej časté. Najvyššia prevalencia Y mikrodelécií je detegovaná v populácii amerických a východoázijských mužov. Región AZF Y chromozómu obsahuje gény zúčastňujúce sa procesu spermatogenézy, t.j. nevyhnutné pre mužskú reprodukciu a je rozdelený do 3 podoblastí – AZFa, AZFb, AZFc. Predpokladá sa, že každá podoblasť je aktívna v inej fáze spermatogenézy. Prítomnosť mikrodelécií v podoblasti AZFb a AZFc vedie k tzv. azoospermii či oligozoospermii. Mikrodelécie v oblasti AZFa majú závažný prejav neplodnosti. Cieľom vyšetrenia je potvrdenie alebo vyvrátenie najčastejšieho genetického faktora ako príčiny neplodnosti, čo je základným predpokladom pre ďalši správny klinický managment pacienta.
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.