Celiakia
Špecifikácia rozsahu testu: HLA alely DQA1, DQB1 (haplotypy DQ2cis, DQ2trans, DQ8)
Celiakia (gluténová enteropatia) je autoimunitné ochorenie spôsobené prítomnosťou gluténu a je geneticky podmienená HLA génmi. U predisponovaných jedincov poškodzuje predovšetkým sliznicu tenkého čreva, ale tiež ovplyvňuje imunitný systém.
Genetická predispozícia je asociovaná s variantmi HLA-génov II. triedy a väčšina ľudí s diagnostikovanou celiakiou je nositeľom aspoň jedného variantu HLA-DQ2/HLA DQ8 (90-95%). Frekvencia genetických variantov pre vážne formy celiakie je v populácii do 40%, ale len v 3%-tách sa vyvinie klinicky závažná forma celiakie charakterizovaná poškodením sliznice tenkého čreva. U ostatných foriem sa môžu vyskytovať menej závažné symptómy, pravdepodobne spojené so zníženou toleranciou na glutén (bolesti brucha, hnačky/zápchy, bolesti hlavy/kĺbov, chronická únava, poruchy koncentrácie a iné).
Genetické vyšetrenie vylučuje diagnózu celiakie približne s 99% istotou a v kombinácii s imunologicko-serologickým vyšetrením môže znížiť množstvo invazívnych endoskopií.
INDIKÁCIE (Diagnóza K90.0):
• pacienti s Downovým syndrómom
• biochemické/laboratórne/endoskopické znaky celiakie
• klinické symptómy celiakie u detí vo veku 6-24 mesiacov
• dokázaná celiakie u príbuzných I. a II. stupňa
• podozrenie na refrakternu celiakiu
• pacienti na bezlepkovej diéte, netestovaní serologicky pred jej zahájením
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.