logo
Kontaktné údaje

Testy otcovstva: +421 948 627 273

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Odberové miesto MOM: +421 940 620 587

Informácie Covid testy: mom@ghc.sk

Covid-19 PCR výsledky: korona@ghc.sk

Cystická fibróza

Rozsah vyšetrenia: CFTR - kódujúca oblasť

Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie

Kategória: Iné ochorenia
Zdieľať:

Formerly known as cystic fibrosis of the pancreas, this entity has increasingly been labeled simply cystic fibrosis (https://omim.org/entry/219700). Manifestations relate not only to the disruption of exocrine function of the pancreas but also to intestinal glands (meconium ileus), biliary tree (biliary cirrhosis), bronchial glands (chronic bronchopulmonary infection with emphysema), and sweat glands (high sweat electrolyte with depletion in a hot environment). Infertility occurs in males and females.

For discussion of a phenotype consisting of bronchiectasis with or without elevated sweat chloride caused by mutation in the genes encoding the 3 subunits of the epithelial sodium channel, see BESC1 (211400).

 

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.