Deficit alfa-1-antitrypsínu
Rozsah vyšetrenia: gén SERPINA1 (A1AT), varianty alela S (p.E264l)/alela Z (p.E342K)
Analyzačná metóda: strip assay, TaqMan PCR assay
Alfa-1-antitrypsín (A1AT) je proteín tvorený v pečeni a uvoľňovaný do krvi, inaktivuje rad enzýmov, ale primárne chráni pľúca pred účinkom elastázy. Elastázy je enzým tvorený neutrofilními bunkami a je fyziologickou súčasťou ochrany organizmu pri poranení a zápale. Elastáza však môže poškodzovať a štiepiť pľúcne tkanivo.
Ak je prítomná mutácia jedného alebo oboch génov vzniká málo alebo dysfunkčný A1AT. U pacientov s tvorbou nižšou ako 30% fyziologickej tvorby A1AT hovoríme o deficite alfa-1 antitrypsínu. Pacienti s touto poruchou majú značné riziko vzniku emfyzému pľúc (progresívne ochorenie pľúc) v mladom veku, resp. chronickej obštrukčnej choroby pľúc (CHOCHP). U fajčiarov alebo osôb vystaveným riziku dymu či prachu sa pľúcne postihnutie prejavuje skôr a oveľa závažnejšie.
Pri tvorbe dysfunkčného A1AT sa tento hromadí v pečeňových bunkách, ktoré ho produkujú, vytvára abnormálne proteínové reťazce a rozvíja poškodenie buniek pečene. Okolo 10% chorých s A1AT deficitom má po narodení žltačku. U časti pacientov sa stav zlepší, avšak ťažké postihnutie môže vyžadovať transplantáciu pečene už v detstve. Deficit A1AT je v súčasnosti najčastejšou príčinou transplantácie pečene u detí. Funkcie a množstvo A1AT závisí od vrodenej mutácie génu SERPINA1. Existuje viac ako 70 odlišných alel (variantov) génu, avšak iba niektoré z nich sú časté. Väčšina populácie nesie dve kópie normálnej varianty M (MM). Najčastejšie patologické varianty sú alely S (p.Glu264Val) a Z (p.Glu342Lys).
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.