Hereditárna pankreatitída
Rozsah vyšetrenia: PRSS1, SPINK1 - kódujúca sekvencia
Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie
A number sign (#) is used with this entry because of evidence that chronic pancreatitis (https://omim.org/entry/167800) can be caused by mutation in the cationic trypsinogen gene PRSS1 (276000) and the SPINK1 gene (167790). Furthermore, idiopathic pancreatitis has been found to be associated with mutations in the cystic fibrosis gene (CFTR; 602421). A missense variant in the PRSS2 gene (601564.0001) confers protection against chronic pancreatitis. Variants in the chymotrypsin C gene (601405) that diminish activity or secretion are associated with chronic pancreatitis.
K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.
Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.
2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.
3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.
4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.
5. Tubu označte menom vzorky.