Histamínová intolerancia
Špecifikácia rozsahu testu: gén AOC1 (c.-691G>T, c.-594A>T, c.47C>T, c.995C>T)
Nerovnováha medzi príjmom histamínu a možnosťou organizmu ho degradovať môže byť spôsobená zníženou aktivitou enzýmu diamino oxidázy (DAO), ktorá následne môže viesť až k vzniku histamínovej intolerancie. Táto sa prejavuje rôznorodými symptómami podobnými alergickým reakciám (nafukovanie, kŕče, hnačka, ťažké dýchanie, bolesti hlavy, hypotenzia, arytmia, rinitída, urtikária, pruritus a iné).
Výhodou genetického testu variantov asociovaných so zníženou aktivitou enzýmu diamino oxidázy (DAO) je odlíšenie primárnych (geneticky podmienených) a sekundárnych (pravdepodobne reverzibilných) foriem intolerancie.
INDIKÁCIE (Diagnóza K90.4):
• široké spektrum klinických prejavov a aspoň jedno z ďalších kritérií
• biochemicky znížená aktivita enzýmu DAO (40-80 HDU)
• pozitívny endoskopický nález – znížená expresia DAO
• pozitívny orálny provokační test
• familiárny výskyt asociovaných symptómov
• zlepšenie symptómov pri nízko histamínovej diéte/po podávaní prípravkov s DAO
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.