Imunodeficiencia 2 – TACI
Rozsah vyšetrenia: TNFRSF13B - kódujúca sekvencia
Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie
A number sign (#) is used with this entry because this form of common variable immunodeficiency (CVID, https://omim.org/entry/240500), referred to here as CVID2, is caused by heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the TNFRSF13B gene (604907), which encodes the transmembrane activator and CAML interactor (TACI), on chromosome 17p11.2.
Selective IgA deficiency-2 (IGAD2; 609529) can also be caused by mutation in the TNFRSF13B gene.
For a general description and a discussion of genetic heterogeneity of common variable immunodeficiency, see CVID1 (607594).
K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.
Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.
2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.
3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.
4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.
5. Tubu označte menom vzorky.