Laktózová intolerancia
Špecifikácia rozsahu testu: gén LCT (c.-13910T>C, c.-22018A>G)
Laktózová intolerancia, resp. laktázová perzistencia je najčastejšia enzymatická deficiencia spôsobená zníženou alebo žiadnou aktivitou laktázy v tenkom čreve a následnou poruchou trávenia laktózy. Prevalencia je veľmi variabilná, etnicky/populačne závislá a pohybuje sa od 5% v SZ Európe po skoro 100%, priemerne 10-20%. Laktózová intolerancia môže viesť ku klinickým symptómom: hnačka, nafukovanie, kŕče a existuje v troch rôznych formách – kongenitálna, primárna, sekundárna. Primárny deficit laktázy (ATH) je najčastejším typom a postihuje asi každé šieste dieťa a dospelého po treťom roku života, keď nastáva geneticky podmienená redukcia aktivity enzýmu. Biopsia tenkého čreva je jediná metóda priamo merajúca laktázovú aktivitu, avšak z dôvodu invazívneho zákroku je často pacientmi odmietaná.
Výhodou genetického testu laktázovej perzistencie je možnosť skorej diagnostiky pred vypuknutím príznakov a zároveň diferenciálna diagnostika, resp. vylúčenie ochorení s podobným klinickým prejavom.
INDIKÁCIE (Diagnóza E739):
- široké spektrum klinických prejavov a zároveň aspoň jedno z ďalších kritérií
- pozitívny bioptický výsledok z tenkého čreva/laktózový tolerančný test/H2 dychový test
- familiárny výskyt
- osteoporóza v mladšom veku/znížená kostná denzita u postmenopauzálnych žien
- diagnostika na odlíšenie sekundárneho od primárneho (dospelého) typu deficitu laktózy
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.