Trombofília MTHFR
Rozsah vyšetrenia: gén MTHFR, varianty c.677C>T, c.1298A>C
Analyzačná metóda: qPCR
Trombofília je všeobecne stav zvýšenej dispozície k tvorbe trombov, ktorý predchádza vlastnému procesu žilovej alebo arteriálnej trombózy a ich komplikácii - tromboembolickej choroby. Ide o multifaktoriálne ochorenie, teda výsledok kombinovaného pôsobenia genetických variantov viacerých génov a vonkajších faktorov.
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.