logo
Kontaktné údaje

Testy otcovstva: +421 948 627 273

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Odberové miesto MOM: +421 940 620 587

Informácie Covid testy: mom@ghc.sk

Covid-19 PCR výsledky: korona@ghc.sk

Trombofílie MTHFR

Rozsah vyšetrenia: gén MTHFR, varianty c.677C>T, c.1298A>C

Analyzačná metóda: qPCR

Kategória: Iné ochorenia
Zdieľať:

Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (https://omim.org/entry/236250) is a common inborn error of folate metabolism. The phenotypic spectrum ranges from severe neurologic deterioration and early death to asymptomatic adults. In the classic form, both thermostable and thermolabile enzyme variants have been identified (Rosenblatt et al., 1992).

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.