Trombofilné faktory F5/F2
Rozsah vyšetrenia: gén F5 a F2, varianty c.1691G>A (Leiden), c.20210G>A
Analyzačná metóda: qPCR
Leidenská mutácia - gén F5 (OMIM 612309). Gén F5 kóduje faktor V, ktorý je kľúčový v procese zrážania krvi. Leidenská mutácia (G1691A) spôsobuje zámenu aminokyseliny glutamín za arginín na pozícii 534 vo faktore V (p.Q534R), ktorý potom nemôže byť inaktivovaný APC (aktivovaný proteín C). Zvyšuje sa APC rezistencia a nedostatočné odbúravanie aktivovaného faktoru V vedie ku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Výskyt mutácie v európskej populácii je 3-7%, v slovenskej populácii okolo 5%.
Mutácia c.20210G>A - gén F2 (Protrombín, OMIM 176930). Gén F2 kóduje faktor II, ktorý sa pri procese zrážania krvi aktivuje na trombín. Mutácia G20210A je jednobodová zámena bázy G za A v nekódujúcej oblasti génu F2 a zvyšuje hladinu protrombínu v krvi, čo vedie ku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Frekvencia mutácie v európskej populácii je 2-3%, v slovenskej populácii okolo 2%.
K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.
Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.
2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.
3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.
4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.
5. Tubu označte menom vzorky.