logo
Kontaktné údaje

Testy otcovstva: +421 948 627 273

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Odberové miesto MOM: +421 940 620 587

Informácie Covid testy: mom@ghc.sk

Covid-19 PCR výsledky: korona@ghc.sk

Xeroderma pigmentosum

Rozsah vyšetrenia: XPA - kódujúca sekvencia

Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie

Zdieľať:

Xeroderma pigmentosum (https://omim.org/entry/278700) is a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by increased sensitivity to sunlight with the development of carcinomas at an early age. Some patients develop neurologic symptoms or a more severe clinical phenotype known as de Sanctis-Cacchione syndrome (278800) (Satokata et al., 1992).

See also XPB (610651), XPC (278720), XPD (278730), XPE (278740), XPF (278760), XPG (278780), and variant XP (XPV; 278750).

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.