Laboratórium genomickej medicíny GHC GENETICS SK
si Vás dovoľuje pozvať na workshop
„Molekulárna genetika pre klinických genetikov“
Dátum konania: 12.4.2024, od 9:00 do 16:00
Miesto: Vedecký park UK, Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava
Odborný garant: RNDr. Michal Konečný, PhD.
Registrácia: https://forms.office.com/e/E67MdVvBU3
Program:
8:30-8:50 Registrácia účastníkov
8:50-9:00 Uvítanie a otvorenie workshopu
9:00-10:30
1. Nové formuláre žiadaniek a výsledkov – aké zmeny sa udiali a prečo sme k nim pristúpili? (Mgr. Vladimír Eliaš)
2. Predschvaľovanie na ZP, finančné limity ZP a čakacie doby na vyšetrenia – aktuálny stav (Mgr. Vladimír Eliaš, RNDr. Michal Konečný, PhD.)
3. Indikačné obmedzenia WES analýzy (RNDr. Michal Konečný, PhD., Mgr. Gabriela Krasňanská)
4. Proces tvorby virtuálnych panelov pomocou HPO databázy a čo nám dovoľujú dostupné softvéry – ako používame odborné pojmy a dojmy? (RNDr. Michal Konečný, PhD.)
10:30-11:00 Prestávka, občerstvenie
11:00-13:00
5. Aké prístupy využívame v klasifikácii variantov – databázy, nástroje, možnosti a financovanie (Mgr. Gabriela Krasňanská, RNDr. Lenka Wachsmannová PhD.)
6. Konfirmačné, segregačné a cielené analýzy DNA variantov – jednoduché a predsa zložité riešenie, kedy má význam? (RNDr. Lenka Wachsmannová PhD., Mgr. Gabriela Krasňanská)
7. Vedecké prístupy v diagnostike (Problematika CNV analýzy a chýbajúce MLPA riešenia) – aké DNA varianty sme schopný ďalej analyzovať a kde sú hranice diagnostických prístupov (cDNA, LR-PCR)? (RNDr. Michal Konečný, PhD., RNDr. Lenka Wachsmannová PhD.)
13:00-14:00 Prestávka, obed
14:00-16:00
8. Sekundárne DNA nálezy z pohľadu laboratórneho diagnostika – v akom bode existuje prienik s pohľadom klinického genetika? (RNDr. Michal Konečný, PhD., MUDr. Silvia Vogelová)
9. Case reports – panelová diskusia k 5 vopred navrhnutým pacientom (MUDr. Silvia Vogelová, RNDr. Lenka Wachsmannová PhD., Mgr. Gabriela Krasňanská, Mgr. Marian Baldovič, PhD., Mgr. Gabriela Bľandová)
Ak chcete prispieť prednáškou do programu, napr. zaujímavým case reportom našich spoločných pacientov, príp. inou témou, či máte doplňujúce informácie, alebo chcete v rámci diskusie otvoriť konkrétny klinický prípad, zašlite prosím Vaše pripomienky spolu s číslom DNA pacienta a číslom PL na adresu konecny@ghc.sk. Následne Vás budeme kontaktovať.
Registráciu na workshop môžete uskutočniť najneskôr do 28.3.2024 a to prostredníctvom registračného formuláru: https://forms.office.com/e/E67MdVvBU3
alebo nás môžete kontaktovať na info@ghc.sk.
Ďakujeme a tešíme sa na spoločné stretnutie.
Tím Laboratória genomickej medicíny, GHC GENETICS SK