Pri genografickom teste MATERNA stanovíme poradie stavebných jednotiek (tzv. báz) úseku mitochondriálnej DNA (mtDNA), nazývaného hypervariabilná oblasť č. 1 (HVR1). Táto oblasť predstavuje najinformatívnejšiu časť celej ľudskej mtDNA – v nej sa ľudia medzi sebou najviac odlišujú. Toto poradie porovnáme s medzinárodne stanoveným štandardom (tzv. CRS). Poradie stavebných jednotiek HVR1, nájdené u konkrétneho človeka, predstavuje jeho HVR1 haplotyp.
Zo spôsobu dedičnosti mtDNA vyplýva, že každý človek má haplotyp, identický s haplotypom svojej matky, tá opäť s haplotypom jej matky, …. atď., takže HVR1 haplotyp sleduje výlučne ženskú rodovú líniu ďaleko do minulosti. Haplotyp umožňuje určiť príslušnosť k niektorej zo základných mitochondriálnych rodových línií – tzv. mitochondriálnych haploskupín (mtDNA „klanov“), prípadne aj k niektorej podskupine danej haploskupiny.
Na Slovensku (a aj všeobecne v Európe) sa stretávame so siedmimi základnými mtDNA haploskupinami, ktoré sa označujú veľkými písmenami, napr. H, J, T a pod. Vznikli v dávnej minulosti ako následok občasných dedičných zmien – mutácií. Anglický genetik Bryan Sykes nazval zakladateľky týchto haploskupín „siedmimi dcérami Evy“ a priradil im ženské mená Helena, Jasmína a pod., ktoré sa bežne v tejto súvislosti používajú. Iné haploskupiny sa na Slovensku nájdu len výnimočne.
Genetické vzťahy medzi jednotlivými haploskupinami a ich percentuálne zastúpenie v našej populácii znázorňuje „Evolučný strom mtDNA-haploskupín“. Veľkosť jednotlivých kruhov je úmerná percentuálnemu zastúpeniu príslušných haploskupín v našej populácii, spojnice medzi kruhmi ukazujú, ako boli jednotlivé haploskupiny v minulosti odvodené od spoločného koreňa.
Jednotlivé haploskupiny majú v rozličných oblastiach Európy (aj celého sveta) nerovnaké zastúpenie. Mnohé európske mt-DNA „klany“ vznikli ešte v staršej dobe kamennej (paleolite), teda pred vyše 10 000 rokmi a nachádzali sa v Európe už v tomto dávnom období. Iné sa dostali do Európy až počas tzv. neolitickej kolonizácie, teda po príchode prvých príslušníkov kultúry mladšej doby kamennej (neolitu) do Európy, ktorý začal pred približne 10 000 rokmi, prípadne až v období neolitu vznikli. Ďalšie haploskupiny sa dostali do Európy až v nasledujúcich tisícročiach a v DNA, získanej z kostrových pozostatkov z predchádzajúcich období ich nenájdeme.
V súčasnosti sa – vďaka pokrokom v genetike – identifikujú v rámci jednotlivých haploskupín aj podskupiny, prípadne ešte hlbšie línie, a o mnohých z nich sa už zistilo, kedy a kde vznikli, ako a kedy sa ich príslušníci dostali do oblastí, v ktorých sa s nimi stretávame dnes. No nie vždy možno hlbšiu mitochondriálnu podskupinu spoľahlivo určiť pomocou stanovenia HVR1 haplotypu.
