Detailné informácie o ochorení/probléme

Termín “parodontálne ochorenia” zahŕňa širokú škálu chronických zápalových stavov ďasien (alebo mäkkých tkanív obklopujúcich zuby), alveolárnej kosti a väzív (kolagénové vlákna spojivového tkaniva, ktoré pripájajú zub k alveolárnej kosti).

Parodontitída je multifaktoriálne chronické ochorenie, pre vznik ktorého je nevyhnutná prítomnosť určitého druhu alebo množstva baktérií, neregulovanej imunitnej odpovede organizmu a ďalších rizikových faktorov (fajčenie, diabetes, nedostatočná orálna hygiena). Ako genetické faktory modifikujúce riziko paradontitídy boli v posledných rokoch identifikované viaceré DNA varianty v relevantných génoch.

Prozápalový cytokín IL1 je regulátorom imunitnej odpovede na mikrobiálnu infekciu a hlavným modulátorom straty kosti. V génoch IL1A a IL1B, kódujúcich jeho podjednotky, boli identifikované frekventované DNA polymorfizmy (SNP) asociované s ťažkými a agresívnymi formami zápalu ako aj so zvýšenou produkciou IL1 cytokínu. Ich prítomnosť zvyšuje riziko ochorenia parodontu a periimplantantitídy, najmä u fajčiarov.

Naopak produkt génu IL1RN, cytokín IL1RA, inhibuje zápalovú aktivitu IL1 a znižuje odpoveď organizmu na zápal. Variant génu IL1RN je tak asociovaný s ochranou pred parodontitídou.

Zvýšená aktivita cytokínu TNFA podporuje zápalovú odpoveď, vedúcu k degradácii spojivového tkaniva, úbytku kostnej hmoty a apoptóze gingiválnych epitelových buniek.

Produkt génu NIN je kľúčový pre funkciu tzv. centrozómov (umiestnenie a ukotvenie mikrotubulov), ktoré sú dôležité pre zachovanie štruktúry buniek vrátane cytotoxických T lymfocytov. Alela génu NIN tak znižuje ich protizápalovú aktivitu.

IL19 predstavuje rovnako imunosupresívny proteín, ktorý aktiváciou JAK-STAT signálnej dráhy, tlmí prozápalový INFG a zvyšuje protizápalový IL10.

V prípade génu GLT6D1 prítomnosť jeho mutovanej alely G znamená vyššie riziko vzniku parodontitídy, a to znížením inhibície transkripčného faktora zápalových reakcii GATA3 (vývoj, aktivácia, proliferácia a funkcia T-buniek).

Cytokín IL6 zvyšuje zápalovú odpoveď a podieľa sa na diferenciácii B-buniek (spolu s IL1 a TNFA), odbúravaní kostného tkaniva, či spúšťaní procesu horúčky.

V rámci publikovaných štúdií bola identifikovaná súvislosť medzi alelou HLA-DRB1*04 a rýchlo prebiehajúcou progresívnou parodontitídou, resp. reumatoidnou artritídou, či kožným ochorením sklerodermia. Prítomnosť alely *04 zvyšuje riziko osteoklastogenézy a odbúravania kosti.

Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia

Test určený pre jedincov:

  • so skorým nástupom parodontitídy (od 15. roku)
  • s pozitívnou rodinnou anamnézou
  • na potvrdenie diagnostiky parodontitídy
  • pri kontrole pretrvávajúceho zápalu ďasien
  • pred plánovanou chirurgickou, čeľustno-ortopedickou a implantologickou liečbou
  • tehotné ženy s chronickou gingivitis a parodontitídou pre určenie rizika agresivity actinomycetemcomitans a P. gingivalis, ako prevenciu rizikovej gravidity (ich toxíny sú krvnou cestou dopravené k placente)
  • pred transplantáciou tkanív a orgánov
  • u ktorých je požiadavka na zistenie a vylúčenie orálnej fokálnej infekcie a zároveň so závažnými systémovými ochoreniami – kardiovaskulárne ochorenia, reumatoidná artritída a ďalšie autoimunitné ochorenia, diabetici, onkologické ochorenia, pred liečbou bisfosfonátmi a iné
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem

Hlavné prednosti testu:

  • skoré odhalenie pacientov s vysokým rizikom parodontitídy a miery geneticky podmieneného rizika
  • predikcia priebehu parodontitídy
  • stanovené markery majú vzťah k veľkému množstvu systémových ochorení – kardiovaskulárne ochorenia, reumatoidná artritída, diabetes a iných
  • indikácia testu pred zavedením implantátov – vysoká frekvencia odmietnutých implantátov u pacientov s rizikovým DNA polymorfizmom v géne IL1B
Rozsah DNA testu, varianty, gény

DNA detekcia polymorfizmov v 9 génoch

– gén IL1A (c.-949C>T), rs1800587
– gén IL1B (c.315C>T), rs1143634
– gén IL1RN (c.171T>C), rs419598
– gén TNF (c.-488G>A), rs1800629
– gén NIN (c.184-5843A>G), rs12883458
– gén IL19 (c.-149+11693G>T), rs61815643
– gén GLT6D1 (c.71+1241C>G), rs1537415
– gén IL6 (c.-237C>G), rs1800795
– gén HLA-DRB1, alela HLA-DRB1*04 (resp. HLA-DR4)

Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá

Indikačné kritériá ZP Union:

  • poistenci so skorým nástupom parodontitídy (od 15. roku) a/alebo pozitívnou rodinnou  anamnézou
  • poistenci s parodontitídou – pre potvrdenie diagnózy parodontitídy a pri kontrole pretrvávajúceho zápalu
  • poistenci s parodontitídou – pred plánovanou chirurgickou, čelustno-ortopedickou liečbou, pred implantologickou liečbou na vylúčenie genetického a mikrobiálneho rizika a stanovenie prognózy, kontrola prítomnosti A. actinomycetemcomitans, P. gingivalis (u ktorých bolo dokázané dlhodobé pretrvávanie v kostných lakúnach po extrakcii zubov s parodontitídou)
  • tehotné ženy s chronickou gingivitis a parodontitídou pre určenie rizika agresivity A. actinomycetemcomitans, P. gingivalis ako prevenciu rizikovej gravidity (ich toxíny sú krvnou cestou dopravené k placente)
  • poistenci s parodontitídou pred transplantáciou tkanív a orgánov (pre indikáciu radikálneho odstránenia zdroja fokálnej infekcie dentogénneho pôvodu)
  • poistenci, u ktorých je požiadavka na zistenie a vylúčenie orálnej fokálnej infekcie a zároveň so závažnými systémovými ochoreniami: kardiovaskulárne ochorenia, reumatoidná artritída a ďalšie autoimunitné ochorenia, diabetici, onkologické ochorenia, pred liečbou bisfosfonátmi a iné

Zoznam lekárov špecialistov, ktorí môžu indikovať vyšetrenia na zdravotnú poisťovňu Union nájdete tu https://ghcgenetics.sk/

  • diagnóza: K05.5
  • indikujúce odbornosti: 016 (stomatológia), 802 (zubné lekárstvo)
  • frekvencia: 1 x za život
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza

Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava gingiválnym sterom z parodontálnych alebo periimplantačných vačkov alebo bukálnym sterom z ústnej dutiny.
Odberovú súpravu na odber gingiválneho steru zasielame štandardne po vytvorení objednávky spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Tento druh odberu je možné vykonať svojpomocne doma, avšak odporúčame, aby uvedený odber uskutočnil príslušný lekár špecialista (zubár, alebo dentálny hygienik). Výkon odberu gingiválneho steru u špecialistu nie je v cene testu.
Ak preferujete ster z ústnej dutiny, ktorý môžete jednoducho vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, napíšte nám to prosím do poznámky, nakoľko túto odberovú sadu štandardne nezasielame.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.

Návod na odber nájdete tu: https://ghcgenetics.sk/odber-vzorky/

Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený

Výsledok analýzy vám bude zaslaný poštou najneskôr do 15 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme na adresu ambulancie.

Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?

Jednotlivým génom, resp. DNA polymorfizmom je priradené bodové hodnotenie parciálneho rizika a vyjadrenie celkovej hodnoty rizika. Na základe výsledku vyšetrenia interpretujeme uvedené genotypy ako VYSOKO, ZVÝŠENE a NÍZKO rizikové pre ochorenie parodontu.

Ďalší manažment vyšetreného probanda, vrátane iných laboratórnych vyšetrení, je na posúdení príslušného lekára špecialistu. Výsledky vykonaných genetických vyšetrení odporúčame konzultovať s indikujúcim lekárom, zodpovedným za klinickú interpretáciu. Plán prevencie a liečby zostaví lekár na základe uvedených výsledkov spolu s výsledkami vyšetrenia genetickej predispozície k vzniku ochorenia, klinickými a RTG prejavmi orálnych ochorení a celkového zdravotného stavu probanda.

Zoznam všetkých lekárov a ambulancií s ktorými spolupracujeme a u ktorých môžete test tiež uskutočniť nájdete tu https://ghcgenetics.sk/

Súvisiace produkty