Detailné informácie o ochorení/probléme
Obsahom tohto skríningového vyšetrenia sú testy odhaľujúce:
1. Cystická fibróza
Cystická fibróza (CF) je závažné multiorgánové ochorenie, zasiahnuté sú predovšetkým pľúca, tráviaci trakt, pankreas, potné žľazy a mužský reprodukčný trakt. Ochorenie je spôsobené patologickými mutáciami v géne CFTR a vyznačuje sa autozomálne recesívnym typom dedičnosti.
CF sa prejavuje predovšetkým opakovanými častými infekciami dýchacích ciest a poruchou vstrebávania živín, čo následne vedie k celkovému neprospievaniu organizmu. U mužov sa môže prejavovať aj neplodnosťou. Na vznik ochorenia je nutná mutácia na oboch kópiách génu (na obidvoch chromozómoch), teda keď dieťa zdedí poškodenú (mutovanú) kópiu génu od každého z rodičov.
Viac informácií o teste:
https://ghcgenetics.sk/testy/cysticka-fibroza/
2. Spinálna muskulárna atrofia
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické neuromuskulárne ochorenie charakterizované progresívnou svalovou degeneráciou. Postihuje každoročne približne 1 z 10 000 detí a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat. SMA je heterogénne ochorenie, ktorého fenotyp sa pohybuje od skorého nástupu s očakávanou dĺžkou života menej ako 2 roky až po neskorý nástup s veľmi miernymi symptómami. Medzi najčastejšie príznaky patrí svalová slabosť, problémy s prehĺtaním a jedením, postupná strata pohybových schopností až napokon strata schopnosti samostatne dýchať.
Viac informácií o teste:
https://ghcgenetics.sk/testy/spinalna-atrofia/
3. Nesyndrómová hluchota
Mutácie v géne GJB2 sú hlavnou príčinou nesyndrómového poškodenia sluchu v mnohých populáciách. Genetické testovanie ponúka možnosti určiť príčinu hluchoty. Najčastejšou príčinou dedične podmienenej hluchoty sú mutácie v géne GJB2, ktoré zodpovedajú za približne 60% nesyndrómovej straty sluchu v kaukazskej populácii. Nesyndrómová strata sluchu podmienená mutáciami v géne GJB2 má vo väčšine prípadov autozomálne recesívnu formu dedičnosti a frekvencia prenášačov sa pohybuje v rozmedzí 2-5% v závislosti od etnických skupín. Najčastejšie detegovaným variantom v géne GJB2 je patogénny variant c.35delG. Produktom génu GJB2 je proteín – Konexín 26, ktorý je zodpovedný za vytvorenie systémov kanálov, tzv. “gap junction” v membráne buniek, pričom neprítomnosť tohto systému je nevyhnutná pre sluchový vnem.
Viac informácií o teste:
https://ghcgenetics.sk/testy/hluchota/
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén CFTR, 68 najčastejších mutácií a intrónový patologický variant IVS8-5T/7T/9T
MLPA analýza génov SMN1 a SMN2 (exóny 7 a 8)
gén GJB2 (DNA variant c.35delG)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Vyšetrenie je možné absolvovať len v samoplatcovskom režime.
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade detekcie variantov asociovaných s niektorou z vyššie uvedených intolerancií vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
