Detailné informácie o ochorení/probléme
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické neuromuskulárne ochorenie charakterizované progresívnou svalovou degeneráciou. Postihuje každoročne približne 1 z 10 000 detí a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat. SMA je heterogénne ochorenie, ktorého fenotyp sa pohybuje od skorého nástupu s očakávanou dĺžkou života menej ako 2 roky až po neskorý nástup s veľmi miernymi symptómami. Medzi najčastejšie príznaky patrí svalová slabosť, problémy s prehĺtaním a jedením, postupná strata pohybových schopností až napokon strata schopnosti samostatne dýchať.
Ide o autozomálne recisívne ochorenie, ktorého príčinou sú mutácie v géne SMN1, ktorý kóduje proteín SMN. K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi mutovaného génu a obaja musia odovzdať mutovaný gén dieťaťu. U 95 % pacientov dochádza k úplnej absencii minimálne 7. exónu tohoto génu, čo má za následok nedostatočnú tvorbu proteínu SMN, ktorý je rozhodujúci pre prežitie motorických neurónov a nervových buniek lokalizovaných v mieche zodpovedných za kontrolu pohybu svalov. Jedinci s jednou poškodenou kópiou génu SMN1 sú prenášači tohto ochorenia,a teda sú bez akýchkoľvek príznakov ochorenia SMA. SMN2 je druhým dôležitým génom, ktorý modifikuje závažnosť ochorenia SMA. Počet kópií tohoto génu je v populácií variabilný, avšak vyšší počet u pacientov SMA je spájaný s miernejšími prejavmi tohto ochorenia.
Týmto vyšetrením nie je možné záchytiť vzácne patogénne varianty, ktoré zapríčiňujú 2 % až 5 % prípadov SMA.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Vyšetrenie je určené najmä pre novorodencov a detí s príznakmi ochabnutia svalov, problémami so sedením, chôdzou, prehĺtaním, či respiračnými ťažkosťami. Taktiež pre všetkých s výskytom tohto ochorenia v rodine a pre jedincov, ktorí chcú zistiť možné prenášačstvo ochorenia SMA.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetická analýza umožňuje potvrdenie diagnózy SMA u pacienta a taktiež odhaliť prenášača chybného génu a zamedziť riziku prenosu na potomkov.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
MLPA analýza génov SMN1 a SMN2 (exóny 7 a 8)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
