Detailné informácie o ochorení/probléme
Histamín je úplne prirodzená, v tele sa vyskytujúca molekula, ktorá je dôležitá pre naozaj veľké množstvo telesných funkcií. V imunitnom systéme je dôležitým hráčom pri alergických reakciách a pri poranení, v mozgu ovplyvňuje prenos signálov a v žalúdku spúšťa uvoľnenie žalúdočnej kyseliny, dôležitej pre trávenie. Tak ako je to však v živote so všetkým – všetkého veľa škodí. Zvýšené množstvo histamínu sa môže prejaviť napríklad ako alergická vyrážka bez zjavnej príčiny, v mozgu zase môže spôsobiť útlm prejavujúci sa únavou a v žalúdku zvýšenou produkciou kyseliny, teda pálením záhy a s ním spojenou bolesťou brucha.
Nerovnováha medzi príjmom histamínu a možnosťou organizmu ho degradovať môže byť spôsobená zníženou aktivitou enzýmu diamino oxidázy (DAO), ktorá následne môže viesť až k vzniku histamínovej intolerancie. Táto sa prejavuje rôznorodými symptómami podobnými alergickým reakciám (nafukovanie, kŕče, hnačka, ťažké dýchanie, bolesti hlavy, hypotenzia, arytmia, rinitída, urtikária, pruritus a iné).
Výhodou genetického testu variantov asociovaných so zníženou aktivitou enzýmu diamino oxidázy (DAO) je odlíšenie primárnych (geneticky podmienených) a sekundárnych (pravdepodobne reverzibilných) foriem intolerancie.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Viacero príznakov je veľmi podobných príznakom alergie. Ich výskyt a intenzita sa môžu u ľudí líšiť. Medzi najčastejšie príznaky však patrí:
- Bolesti hlavy až migrény
- Únava
- Tráviace problémy
- Nevoľnosť a zvracanie
- Vyrážky, žihľavka, začervenanie, svrbenie na pokožke
- Výtok z nosa alebo zapchatý nos
- Začervenané, svrbiace alebo slziace oči
- Kýchanie
- Poruchy menštruačného cyklu
Pri závažnejšej histamínovej intolerancii môže dochádzať k:
- Vysoký alebo nízky tlak, poruchy srdcového rytmu
- Kŕče v bruchu
- Opuchy rôznych častí tela, napr. pery, oči
- Úzkosť a poruchy spánku
- Závrat
- Tremor (tras)
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetická analýza variantov asociovaných so zníženou aktivitou DAO odhalí, či sa jedná o intoleranciu geneticky podmienenú alebo získanú v priebehu života, prípadne či máte na vznik histamínovej intolerancie dedičné predpoklady.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén AOC1 (c.-691G>T, c.-594A>T, c.47C>T, c.995C>T)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade detekcie variantov asociovaných s histamínovou intoleranciou vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
