Detailné informácie o ochorení/probléme
Histamín je úplne prirodzená, v tele sa vyskytujúca molekula, ktorá je dôležitá pre veľké množstvo telesných funkcií. V imunitnom systéme je dôležitou molekulou pri tvorbe alergických reakcií a pri poraneniach. V mozgu ovplyvňuje prenos signálov a v žalúdku spúšťa uvoľnenie žalúdočnej kyseliny, dôležitej pre trávenie. Zvýšené množstvo histamínu sa však môže prejaviť napr. na koži ako alergická vyrážka bez zjavnej príčiny, v mozgu zase môže spôsobiť útlm prejavujúci sa únavou a v žalúdku zvýšiť produkciu kyseliny, a tým spustiť pálenie záhy a s ňou spojenú bolesť brucha.
Nerovnováha medzi príjmom histamínu z potravín a schopnosťou organizmu degradovať ho môže byť spôsobená zníženou aktivitou enzýmu diamino oxidázy (DAO), ktorá následne môže viesť až k vzniku histamínovej intolerancie (HIT). Gén kódujúci enzým DAO sa nazýva AOC1 (Amine Oxidase Copper Contained 1).
HIT sa prejavuje rôznorodými symptómami podobnými alergickým reakciám (nafukovanie, kŕče, hnačka, ťažké dýchanie, bolesti hlavy, hypotenzia, arytmia, rinitída, urtikária, pruritus a iné).
Výhodou genetického testu na prítomnosť DNA variantov asociovaných so zníženou aktivitou enzýmu diamino oxidázy (DAO) je odlíšenie primárnych (geneticky podmienených) a sekundárnych (pravdepodobne reverzibilných) foriem HIT.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Viacero príznakov je veľmi podobných príznakom alergie. Ich výskyt a intenzita sa môžu u ľudí líšiť. Medzi najčastejšie príznaky však patrí:
- Bolesti hlavy až migrény
- Únava
- Tráviace problémy
- Nevoľnosť a zvracanie
- Vyrážky, žihľavka, začervenanie, svrbenie na pokožke
- Výtok z nosa alebo zapchatý nos
- Začervenané, svrbiace alebo slziace oči
- Kýchanie
- Poruchy menštruačného cyklu
Pri závažnejšej histamínovej intolerancii môže dochádzať k:
- Vysoký alebo nízky tlak, poruchy srdcového rytmu
- Kŕče v bruchu
- Opuchy rôznych častí tela, napr. pery, oči
- Úzkosť a poruchy spánku
- Závrat
- Tremor (tras)
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetická analýza DNA variantov asociovaných so zníženou aktivitou DAO odhalí, či sa jedná o geneticky podmienený alebo v priebehu života získaný HIT , prípadne či máte na vznik histamínovej intolerancie dedičné predispozície.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén AOC1 (c.-691G>T, rs2052129, c.-594A>T, rs2268999, c.47C>T, rs10156191, c.995C>T, rs1049742)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Vyšetrenie je možné absolvovať len v samoplatcovskom režime.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
Negatívny výsledok znamená, že testovaný jedinec nezdedil genetickú predispozíciu v testovanom géne, a preto nemá zvýšené riziko vzniku HIT.
Podľa odborných štúdií je nízka aktivita DAO enzýmu iba jednou z príčin rizika vzniku HIT. Výsledok je teda negatívny iba v rámci príslušného rozsahu vyšetrenia.
Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že testovaný jedinec zdedil genetickú predispozíciu v testovanom géne, a preto má zvýšené riziko vzniku HIT, nakoľko má zníženú aktivitu enzýmu DAO.
Jedinec s pozitívnym výsledkom by mal byť odporučený k lekárovi špecialistovi a konzultovaný za účelom špecifickej liečby, napr. nasadením antihistamínovej diéty, vyhýbanie sa liečivám, ktoré interagujú s DAO enzýmom, či exogénnou suplementáciou DAO enzýmom.
V prípade pozitívneho výsledku vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia, prípadne môžete kontaktovať akékoľvek regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Publikácia:
https://www.mdpi.com/2072-6643/16/8/1219
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674909/
