Kardiovaskulárne choroby (KVCH) patria k najčastejším príčinám chorobnosti a úmrtnosti na svete, ale v mnohých prípadoch existujú možnosti ako sa im vyhnúť. Najlepším spôsobom prevencie je zdravý životný štýl v kombinácii s poznaním prípadných genetických predispozícií jednotlivca. Ateroskleróza a venózna trombóza sú dva hlavné prejavy KVCH a sú podmienené interakciami environmentálnych a genetických faktorov.
Gén ACE kóduje angiotenzín konvertujúci enzým, ktorý sa zúčastňuje procesov regulácie krvného tlaku. Variant c.2306-105ins predstavuje inzerčno/delečný polymorfizmus v géne ACE, ktorý je dôležitým genetickým markerom vzniku vysokého krvného tlaku a ischemickej choroby srdca. Hladina ACE je závislá na prítomnosti inzercie alebo delécie v géne ACE.
Gén ITGB3 kóduje glykoproteín IIIa (GPIIIa), podjednotku doštičkového membránového receptorového komplexu GPIIb/GPIIIa. Jeho variant c.176T>C (p.Leu59Pro) vedie k miernemu riziku rozvoja koronárnych ochorení a vzniku infarktu myokardu. Toto riziko sa však významne zvyšuje pri súčasnom výskyte ďalších polymorfizmov, napr. v géne PAI1. V súčasnej dobe je považovaný za jeden z trombofilných faktorov vzniku pre-eklampsie u tehotných žien.
Gén pre B-fibrinogén (FGB), alebo tiež koagulačný faktor I, patrí medzi kľúčové proteíny hemokoagulácie, t.j. zahusťovania krvi. Zúčastňuje sa agregácie krvných doštičiek a ovplyvňuje viskozitu krvnej plazmy. DNA variant génu c.-455G>A je asociovaný so zvýšenou hladinou plazmového fibrinogénu, ktorý je považovaný za nezávislý rizikový faktor vzniku vaskulárnych ochorení.
Gén pre faktor XIII, F13A1, resp. fibrín stabilizujúcí faktor, sa podieľa na hojení rán, fagocytóze, adhézii placenty, remodelácii cytoskeletu buniek a zohráva úlohu pri zápalových procesoch. Variant c.103G>T (p.?) génu F13A1 sa dedí autozomálne dominantne a patrí medzi časté varianty v tzv. kaukazskej, resp. európskej populácii, kde je frekvencia jeho výskytu 0,27%?. Prítomnosť variantu je asociovaná so zníženým rizikom rozvoja žilovej trombózy a pľúcnej embólie a pôsobí aj mierne protektívne proti rozvoju KVCH, predovšetkým infarktu myokardu. Naopak, podľa niektorých štúdií je variant rizikový pre možnosť zvýšeného krvácania a s tým spojených komplikácií po operáciách. V súvislosti s reprodukciou je variant radený medzi rizikové faktory opakovaných spontánnych potratov.
Gén AGT kóduje angiotenzinogén, ktorý je štiepený renínom na angiotenzín I, ktorý je ďalej štiepený angiotenzinkonvertázou (ACE) na angiotensín II. Ten je veľmi silný vazokonstriktor, t.j. zužuje cievy, takže sa podieľa na regulácii krvného tlaku a správnej funkcii obličiek, udržiavaním rovnováhy tekutín a solí v tele. DNA variant génu, c.803T>C je spojený s vyššou prítomnosťou hypertenzie alebo ochoreniami obličiek.
Gén AGTR1 kóduje angiotenzínu II receptor (AT1), ktorý sa podieľa na homeostáze (rovnováhe?) krvného obehu. Predpokladá sa, že DNA variant génu c.*86A>C prispieva k hypertenzii ovplyvnením stability a transkripcie mRNA génu.
Gén CBS kóduje enzým beta syntetázu, ktorá premieňa homocysteín na cysteín. Varianty génu CBS majú za následok hromadenie homocysteínu (hyperhomocysteinémiu) s následnými komplikáciami v kardiovaskulárnom systéme, ktoré môžu viesť k ochoreniu tepien. Hyperhomocysteinémia ovplyvňuje aj ďalšie tri hlavné orgánové systémy v ľudskom tele: očný, centrálny nervový a kostný systém. Prítomnosť DNA variantu c.844ins67 génu CBS v kombinácií s C677T polymorfizmom MTHFR génu, môže viesť k zvýšenému riziku tromboembolitických udalostí.
