Detailné informácie o ochorení/probléme

Kardiovaskulárne choroby (KVCH) patria k najčastejším príčinám chorobnosti a úmrtnosti na svete, ale v mnohých prípadoch existujú možnosti ako sa im vyhnúť. Najlepším spôsobom prevencie je zdravý životný štýl v kombinácii s poznaním prípadných genetických predispozícií jednotlivca. Ateroskleróza a venózna trombóza sú dva hlavné prejavy KVCH a sú podmienené interakciami environmentálnych a genetických faktorov. Test KardioGEN umožňuje detegovanie siedmych genetických rizikových faktorov asociovaných s KVCH.

Faktor XIII (F13A1)
Variant p.Val35Leu hrá ochrannú úlohu proti žilovej trombóze a je tiež spojený s nižším rizikom mozgovej príhody a infarktu myokardu.
Fibrinogén beta reťazec (FGB)
Polymorfizmus -455G>A v promótorovej oblasti génu FGB je asociovaný so zvýšenými plazmatickými hladinami fibrinogénu, nezávislým prediktorom ischemickej choroby srdca.
Antigén ľudských krvných doštičiek 1 (HPA1b)/receptor krvných doštičiek GPIIIa/(ITGB3)
HPA1b je asociovaný so zvýšeným rizikom infarktu myokardu a cievnej mozgovej príhody.
Enzým konvertujúci angiotenzín (ACE)
Hladina ACE je závislá na prítomnosti inzercie alebo delécie v génu ACE, pričom delécia je  asociovaná so zvýšeným rizikom hypertenzie a infarktu myokardu u starších pacientov a fajčiarov.
Angiotenzín/angiotenzínogén (AGT)
Polymorfizmus p.Met268Thr je asociovaný so zvýšeným rizikom vysokého krvného tlaku.
Receptor angiotenzínu II typu 1 (AGTR1)
Polymorfizmus c.*86A>C je asociovaný so zvýšeným rizikom vysokého krvného tlaku a kardiovaskulárnych chorôb.
Cystatión beta-syntáza (CBS)
Variant 844ins68 je asociovaný so zvýšeným rizikom predčasného okluzívneho arteriálneho ochorenia, známeho aj ako ateroskleróza.

Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia

Testovanie genetických predispozícií môže výrazne prispieť k zníženiu individuálnych rizík kardiovaskulárnych chorôb.

  • PREVENCIA – Chcete poznať svoje riziká vzniku kardiovaskulárnych ochorení.
  • RODINNÁ ANAMNÉZA – Výskyt srdcových a cievnych ochorení v rodine.
  • NADMERNÝ STRES – Ste vystavení stresu a žijete nezdravo.
  • PREKONANÉ OCHORENIA – Ste po infarkte alebo mozgovej mŕtvici.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem

Test KardioGEN umožňuje detegovanie siedmych genetických rizikových faktorov asociovaných s KVCH. Genetické predispozície k vzniku ochorenia síce zmeniť nemožno, avšak vhodnými preventívnymi opatreniami možno riziká spojené so zistenou dedičnou predispozíciou minimalizovať. Prevencia tu preto zohráva zásadnú úlohu. Navyše od stavu srdca a ciev závisí funkcia všetkých orgánov v tele, čiže naša celková zdravotná kondícia.

Rozsah DNA testu, varianty, gény

gén ACE – variant c.2306-105ins,
gén ITGB3 (resp. GPIIIA) – variant c.176T>C (p.Leu59Pro),
gén FGB – variant c.-455G>A,
gén F13A1 – variant c.103G>T (p.Val35Leu),
gén AGT – variant c.803T>C (p.Met268Thr),
gén AGTR1 – variant c.*86A>C,
gén CBS – variant c.844ins67

Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá

Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)

Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza

Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.

Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený

Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.

Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?

Negatívny výsledok znamená, že testovaný jedinec nezdedil sledované genetické predispozície v testovanom géne, a preto nemá zvýšené riziko vzniku ochorenia.

Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že testovaný jedinec zdedil genetickú predispozíciu v testovaných génoch, a preto má zvýšenú riziko vzniku ochorenia a mal by navštíviť ambulanciu príslušného lekára špecialistu, resp. absolvovať genetickú konzultáciu.

V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.

Súvisiace produkty