Genetické vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť diagnózu ochorenia alebo odhaliť rizikovú mutáciu u zdravých osôb, čo predstavuje zvýšené riziko vzniku hemachromatózy u ich potomkov. Hemochromatóza je dedičné ochorenie charakteristické nadmerným vstrebávaním železa z tráviaceho traktu a jeho ukladaním v rôznych orgánoch, predovšetkým v pečeni, pankrease, srdci, hypofýze, kĺboch, koži a pohlavných orgánoch, čo časom vedie k ich vážnemu a nenávratnému poškodeniu.
Príčinou ochorenia sú mutácie génu HFE, ktorý má na udržanie primeraných zásob železa v organizme zásadný vplyv. Prvé príznaky sa väčšinou objavia až v dospelosti, obvykle medzi 40-60. rokom života, a až 10x častejšie u mužov, pretože u žien dochádza pravidelne k strate železa počas menštruačného cyklu. Prejavy ochorenia sú skôr nešpecifického rázu, patria medzi ne napríklad slabosť, únava, apatia, bolesti brucha, svalov a kĺbov, srdcové ťažkosti, strata libida, dýchacie ťažkosti, zvýšená pigmentácia kože, vypadávanie vlasov a iné.
