Detailné informácie o ochorení/probléme
Hemochromatóza je najčastejším monogénnym autozomálne recesívnym ochorením, ktoré sa zväčša prejavuje po dlhoročnom trvaní choroby. Vyskytuje sa s incidenciou 2-5 prípadov na 1 000 obyvateľov a frekvencia heterozygotov je 1:10.
Podstatou hemochromatózy je porucha génu HFE na chromozóme 6, oblasť 21.3, ktorá vedie k poruche regulácii vstrebávaniu železa, čo sa prejaví nadmerným ukladaním železa v hepatocytoch. Železo sa následne nadmerne resorbuje v duodene a jeho nadbytok je toxický. Hromadenie železa môže spôsobiť poškodenie tkanív a orgánov a viesť k rozvoju cirhózy pečene s možným vznikom a rozvojom hepatocelulárneho karcinómu, k vzniku kardiálnych ťažkostí a zvýšenému vzniku výskytu diabetes mellitus II. typu.
Aktuálne je v géne HFE popísaných približne 37 rôznych kauzálnych variantov, pričom najčastejšie sú varianty c.845G>A (p.C282Y), c.187C>G (p.H63D) a c.193A>T (p.S65C). Až 87% pacientov s týmto ochorením nesie variant c.845G>A (p.C282Y) v homozygotnom stave, pričom ostatné dva varianty sú kauzálne iba v kombinácii s týmto variantom v pozícii trans. Uvedené varianty sa tak označujú ako varianty s miernym efektom.
Neprítomnosť uvedených variantov nevylučuje, že pacient je nositeľom iného kauzálneho variantu v géne HFE.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Test je vhodný pre všetkých, ktorí majú rodinného príslušníka s diagnostikovanou primárnou hemochromatózou.
Prejavy ochorenia sú skôr nešpecifického rázu, patria medzi ne napríklad slabosť, únava, apatia, bolesti brucha, svalov a kĺbov, srdcové ťažkosti, strata libida, dýchacie ťažkosti, zvýšená pigmentácia kože, vypadávanie vlasov.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú uvedené mutácie v géne HFE.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén HFE, 3 najčastejšie DNA varianty: C282Y (c.845G>A, p.Cys282Tyr), H63D (c.187C>G, p.His63Asp) a S65C (c.193A>T, p.Ser65Cys)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú uvedené mutácie v géne HFE. Prítomnosť ktorejkoľvek kombinácie dvoch mutácií (C282Y/C282Y, H63D/H63D alebo C282Y/H63D) potvrdí diagnózu primárnej hemochromatózy. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a že budú toto ochorenie ďalej prenášať je 50%.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
