Detailné informácie o ochorení/probléme
Fruktóza je jednoduchý cukor, známy ako monosacharid, ktorý sa väčšinou nachádza v ovocí a niektorých druhoch zeleniny. Taktiež je zložkou kukuričného sirupu, ktorý sa často používa vo veľkom množstve sladených potravinách a nápojoch. Príznaky ochorenia sa u pacientov prejavia po konzumácii potravy obsahujúcej fruktózu, sacharózu alebo sorbitol, čo sa často stáva už v detskom veku.
Po požití fruktózy môžu u pacientov vzniknúť rôzne metabolické poruchy ako hypoglykémia, laktátová acidémia, hypofosfatémia, hyperurikémia, hypermagneziémia, hyperalaninémia, s klinickými prejavmi ako nevoľnosť, vracanie, nadúvanie, bolesti brucha, alebo nezdravý rast u detí.
Hereditárna intolerancia voči fruktóze vzniká v dôsledku mutácií v géne ALDOB, ktoré znížia funkciu enzýmu aldoláza B a jeho schopnosť metabolizovať fruktózu. Nedostatok funkčnej aldolázy B vedie k hromadeniu fruktóza-1-fosfátu v pečeňových bunkách, čo je toxické a vedie k smrti pečeňových buniek a chronickému poškodeniu obličiek.
Intolerancia voči fruktóze je recesívne ochorenie, čo znamená, že pacient je nositeľom dvoch mutovaných aliel génu ALDOB. Najčastejšie mutácie predstavujú 4 DNA varianty uvedené vyššie, ktoré boli identifikované u viac ako 90% pacientov s dedičnou fruktózovou intoleranciou.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- rodičia trpia dedičnou fruktózovou intoleranciou,
- nafukovanie,
- kŕče,
- nevoľnosť,
- hnačky,
- obstipácia
- neprospievanie u detí
- silné nechutenstvo voči ovociu a zelenine
Akútne symptómy: nadmerné potenie, triaška, vzrušenie – plač, bubnovité roztiahnutie brucha, zvracanie, apatia, záchvaty, hypoglykémia
Chronické symptómy: nechutenstvo, neprospievanie, únava, nevoľnosť, niekedy hnačka, bolesť v hornej časti brucha, poruchy zrážanlivosti krvi, zvýšené hladiny transaminázy, edém, hepatomegália, cirhóza pečene
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetické vyšetrenie ako jediné umožňuje určiť u asymptomatickej osoby prítomnosť, respektíve predispozíciu vzniku dedičnej fruktózovej intolerancie.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
Vyšetrenie génu ALDOB, vybrané najčastejšie DNA varianty:
c.448G>C, p.(Ala150Pro), rs1800546
c.524C>A, p.(Ala175Asp), rs76917243
c.1005C>G, p.(Asn335Lys), rs78340951
c.360_363del, p.(Asn120Lysfs*32) – rs387906225
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá pre vykázanie vyšetrenia na ZP posudzuje klinický genetik, resp. detský gastroenterológ.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Negatívny výsledok znamená, že testovaný jedinec nezdedil sledované genetické predispozície v testovanom géne, a preto nemá zvýšené riziko vzniku ochorenia.
V tomto prípade však treba v spolupráci s lekárom špecialistom posúdiť zapojenie iných potravinových intolerancií.
Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že testovaný jedinec zdedil genetickú predispozíciu v testovaných génoch, a preto má zvýšenú riziko vzniku ochorenia a mal by navštíviť ambulanciu príslušného lekára špecialistu, resp. absolvovať genetickú konzultáciu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
Publikácie: https://www.wjgnet.com/2219-2808/full/v11/i4/321.htm
