Detailné informácie o ochorení/probléme
Mutácie v géne GJB2 sú hlavnou príčinou nesyndrómového poškodenia sluchu v mnohých populáciách. Genetické testovanie ponúka možnosti určiť príčinu hluchoty. Najčastejšou príčinou dedične podmienenej hluchoty sú mutácie v géne GJB2, ktoré zodpovedajú za približne 60% nesyndrómovej straty sluchu v kaukazskej populácii. Nesyndrómová strata sluchu podmienená mutáciami v géne GJB2 má vo väčšine prípadov autozomálne recesívnu formu dedičnosti a frekvencia prenášačov sa pohybuje v rozmedzí 2-5% v závislosti od etnických skupín. Najčastejšie detegovaným variantom v géne GJB2 je patogénny variant c.35delG. Produktom génu GJB2 je proteín – Konexín 26, ktorý je zodpovedný za vytvorenie systémov kanálov, tzv. “gap junction” v membráne buniek, pričom neprítomnosť tohto systému je nevyhnutná pre sluchový vnem.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Deti, ktoré trpia:
- stratou sluchu,
- oneskorením reči, jazyka
- oneskorením rozvoja kognitívnych funkcií
Dospelý:
- ktorí chcú vedieť, či sú prenášači ochorenia
- osoby s pozitívnou rodinnou anamnézou
- partneri pacientov s nesyndrómovou stratou sluchu
- partnerské páry aktuálne plánujúcim graviditu
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú mutácie v géne GJB2.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén GJB2 (DNA variant c.35delG)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
