Detailné informácie o ochorení/probléme
Celiakia (gluténová enteropatia) je autoimunitné ochorenie spôsobené prítomnosťou gluténu a je geneticky podmienená HLA génmi. U predisponovaných jedincov poškodzuje predovšetkým sliznicu tenkého čreva, ale tiež ovplyvňuje imunitný systém.
Genetická predispozícia je asociovaná s variantmi HLA-génov II. triedy a väčšina ľudí s diagnostikovanou celiakiou je nositeľom aspoň jedného variantu HLA-DQ2/HLA DQ8 (90-95%). Frekvencia genetických variantov pre vážne formy celiakie je v populácii do 40%, ale len v 3%-tách sa vyvinie klinicky závažná forma celiakie charakterizovaná poškodením sliznice tenkého čreva. U ostatných foriem sa môžu vyskytovať menej závažné symptómy, pravdepodobne spojené so zníženou toleranciou na glutén (bolesti brucha, hnačky/zápchy, bolesti hlavy/kĺbov, chronická únava, poruchy koncentrácie a iné).
Genetické vyšetrenie vylučuje diagnózu celiakie približne s 99% istotou a v kombinácii s imunologicko-serologickým vyšetrením môže znížiť množstvo invazívnych endoskopií.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- hnačka alebo zápcha
- nafukovanie
- borborygmy – hlasné kŕkvanie v bruchu vzniknuté pri črevných pohyboch
- chudnutie
- poruchy rastu a neprospievanie u detí
- slabosť a únava
- závažné bolesti brucha
- anémia, chudokrvnosť
- osteopénia alebo osteoporóza (rednutie kostí)
- neurologické symptómy: motorická slabosť, parestézie (mravčenie), ataxie, záchvaty
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
DNA test na celiakiu odhalí, či máte na ochorenie predispozíciu, prípadne môže pomôcť stanoviť definitívnu diagnózu.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
HLA alely DQA1, DQB1 (haplotypy DQ2cis, DQ2trans, DQ8)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Genetické vyšetrenie celiakie má vysokú negatívnu prediktívnu hodnotu – negatívny výsledok – neprítomnosť predispozičných alel DQ2/DQ8 vylučuje diagnózu celiakie s približne 99-percentnou istotou, čo je možné využiť v prípade diagnostických pochybností.
Pri záchyte genetickej predispozície, t. j. pri pozitívnom výsledku testu, môžeme hovoriť o vysokom – približne 80-percentnom – riziku vzniku celiakie a nevyhnutnosti ďalších cielených vyšetrení.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
