Detailné informácie o ochorení/probléme

DNA test BRCAscreen spoľahlivo odhalí najčastejšie DNA predispozície spojené s dedičnou rakovinou prsníka, vaječníkov a pankreasu. Test deteguje31 DNA predispozícií v rizikových génoch BRCA1/BRCA2, ktoré sa najfrekventovanejšie vyskytujú v slovenskej a českej populácii rodín s dedičným karcinómom prsníka, vaječníkov a pankreasu.

Gény BRCA1 a BRCA2 hrajú dôležité úlohy v procesoch opráv poškodenej DNA a zabezpečujú stabilitu genómu buniek. DNA predispozície v týchto génoch zvyšujú riziko vzniku nádorov prsníka a vaječníkov, ale aj iných nádorov (napr. prostaty, kože, pankreasu atď.). Varianty uvedených génov sa dedia od rodičov s 50% pravdepodobnosťou ich prejavenia sa. Ochorenie, ktoré v dôsledku prejavenia sa predispozície vzniká sa nazýva dedičný (hereditárny) karcinóm prsníka/vaječníkov (HBOC). Závažné predispozície v génoch BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za vznik približne 70% prípadov HBOC, čo je približne 5% všetkých karcinómov prsníka a 15% všetkých karcinómov vaječníkov vo všeobecnej populácii.

V slovenskej populácii pacientov s HBOC syndrómom bolo dokázaných 34 typov BRCA1/2 predispozícií v 97 rodinách (Konečný a kol., 2011).

Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia

Pre všetkých u koho sa vyskytla priamo alebo v rodine rakovina prsníka alebo vaječníkov, prípadne rakovina pankreasu.

Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem

Genetická analýza BRCAscreen zisťuje prítomnosť 31 najčastejších mutácií v génoch BRCA1/2, ktoré sa vyskytujú v slovenskej/českej populácii a spôsobujú riziko rakoviny prsníka a vaječníka u žien a rakoviny prostaty a pankreasu. Pozitívne testovaným zdravým osobám je v prípade preukazu mutácie odporúčaná zodpovedajúca preventívna starostlivosť s cieľom včasnej diagnostiky prípadného nádorového ochorenia.

Rozsah DNA testu, varianty, gény

31 DNA predispozícií v rizikových génoch BRCA1/2

v géne BRCA1: c.68_69delAG, c.181T>G, c.213-12A>G, c.843_846del4, c.1127delA, c.1166delG, c.1687C>T, c.1881_1884del4, c.1938_1947del10, c.1953_1956del4, c.1961delA, c.2071delA, c.2411_2412del2, c.2488_2497dup10, c.3016_3019del4/c.3016_3020del5, c.3018_3021del4, c.3642_3643del2, c.3700_3704del5, c.3770_3771del2, c.4065_4068del4, c.4243delG, c.5266dupC, c.5314C>T

v géne BRCA2: c.658_659del2, c.3076A>T, c.3847_3848del2, c.5645C>A, c.7913_7917del5, c.8537_8538del2, c.9403delC, c.9435_9436del2

Analyzačná metóda: QF-PCR, RT-PCR

Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá

Union ako jediná zdravotná poisťovňa prepláca špeciálny genetický test BRCAscreen.

Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik a je potrebné splniť nasledujúce podmienky:

  • byť poistencom zdravotnej poisťovne Union
  • absolvovať genetickú konzultáciu v jednej z vybraných ambulancií lekárskej genetiky (viď. nižšie)

Ako postupovať?

1. Objednajte sa na konzultáciu v genetickej ambulancii
Požiadajte svojho gynekológa, resp. všeobecného lekára o výmenný lístok na genetické vyšetrenie a objednajte sa na konzultáciu v genetickej ambulancii.

Nitra
MUDr. Silvia Vogelová, Ambulancia lekárskej genetiky, GHC GENETICS SK, s.r.o., NZZ
PK Klokočina, Hviezdoslavova 1, 949 01 Nitra
tel.: +421 949 009 763
email: ambulancia@ghc.sk

Bratislava
MUDr. Iveta Mlkvá, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB Bratislava, Odd. klinickej genetiky
Americké nám. 3, 813 69 Bratislava
tel.: 02 5293 1483
email: americke.genetika@sm.unb.sk

Trenčín
MUDr. Alica Valachová, Oddelenie lekárskej genetiky FNsP Trenčín
Legionárska 28, 911 71 Trenčín
tel.: 032 6566796
email: alica.valachova@fntn.sk

Žilina
MUDr. Ivana Paučinová, Oddelenie lekárskej genetiky FNsP Žilina
Vojtecha Spanyola 43, 012 57 Žilina
tel.: 041 5110 245, 041 5110 698
email: paucinova@fnspza.sk

Banská Bystrica
MUDr. Dana Kantarská, MBA, Oddelenie lekárskej genetiky FNsP F.D. Roosevelta
Nám. L. Svobodu 1, 975 17 Banská Bystrica
tel.: 048 441 3378, 048 441 3380, 0915 831 425
e-mail: dkantarska@nspbb.sk

Košice
MUDr. Gabriela Magyarová a MUDr. Eva Ruman Pálová, Ambulancia lekárskej genetiky, Oddelenie laboratórnej medicíny, UN L. Pasteura Košice
Trieda SNP č. 1, 041 66 Košice
tel.: 05 5640 3233
email: gabriela.magyarova@unlp.sk, eva.ruman.palova@unlp.sk

2. Absolvujte test
Nie je potrebné robiť objednávku testu u nás na stránke. Všetky potrebné úkony absolvujete v genetickej ambulancii. Pri teste vám v ambulancii odoberú vzorku krvi alebo ster z vnútornej strany líca a vzorku odošlú k nám do laboratória. Výsledok je dostupný spravidla do 15 pracovných dní.

3. Za test neplatíte
ZP Union uhradí test BRCAscreen za vás.

4. Konzultujte výsledky
Výsledky vyšetrenia odporúčame konzultovať s indikujúcim lekárskym genetikom.

Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza

Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.

Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený

Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.

Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?

Negatívny výsledok znamená, že testovaný jedinec nezdedil genetickú predispozíciu v uvedených testovaných génoch, a preto nemá zvýšenú pravdepodobnosť vzniku nádoru prsníka, vaječníkov a pankreasu.
Negatívny výsledok testu síce nemôže s istotou vylúčiť prítomnosť inej vzácnej mutácie v génoch BRCA1/2 alebo asociovaných génoch (napr. CHEK2, PALB2, TP53). Uvedené mutácie sú však vo všeobecnej populácii veľmi vzácne a pravdepodobnosť ich výskytu u jedincov bez rodinnej anamnézy je veľmi nízka.
Test neslúži na posúdenie celoživotného rizika vzniku iného sporadického nádorového ochorenia, ktoré môže byť spôsobené životným štýlom jedinca (napr. nádor pľúc).

Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že testovaný jedinec zdedil genetickú predispozíciu v uvedených testovaných génoch, a preto zvýšenú pravdepodobnosť vzniku nádoru prsníka, vaječníkov a pankreasu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.

Zoznam všetkých genetických ambulancií nájdete na tomto odkaze.

Jedinec s pozitívnym výsledkom by mal byť následne zaradený do preventívneho manažmentu u svojho gynekológa, klinického onkológa a má nárok na špeciálny režim preventívnych prehliadok.

Najčastejšie otázky

Odhalí test celoživotné riziko vzniku dedičného ochorenia?
Test odhalí riziko pre rozvoj onkologických ochorení asociovaných s vyšetrovanými mutáciami v BRCA1/BRCA2 génoch. Zvýšené riziko sa týka najmä rakoviny prsníka, vaječníkov a pankreasu.
Test však neslúži na posúdenie rizika vzniku iného dedičného alebo náhodného nádorového ochorenia, ktoré môže byť spôsobené mutáciami v iných rizikových génoch, prípadne životným štýlom človeka, napr. nádor pľúc a hrubého čreva.

Kedy mám nárok na vyšetrenie celých génov asociovaných s HBOC
V prípade komplexného vyšetrenia sa sekvenujú celé gény, ktoré sú asociované s ochorením HBOC a nesledujú sa len vybrané mutácie DNA ako v prípade BRCAscreen testu.
Na komplexné vyšetrenie génov asociovaných s HBOC, ktoré je hradené z verejného zdravotného poistenia, máte nárok, ak spĺňate prísnejšie indikačné kritériá, uverejnené na stránke Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky a zároveň absolvujete genetickú konzultáciu v ambulancii lekárskej genetiky.

Usmernenie – Syndróm hereditárneho karcinómu prsníka, vaječníkov a pankreasu – doplnené 02/2023