Detailné informácie o ochorení/probléme
Využite možnosť špeciálneho DNA testu BRCAscreen, ktorý spoľahlivo odhalí najčastejšie DNA predispozície spojené s dedičnou rakovinou prsníka, vaječníkov a pankreasu.
Test odhaľuje minimálne 31 DNA predispozícií v rizikových génoch BRCA1/2, ktoré sa najfrekventovanejšie vyskytujú v slovenskej a českej populácii rodín s dedičným karcinómom prsníka, vaječníkov a pankreasu.
Gény BRCA1 a BRCA2 hrajú dôležité úlohy v procesoch opráv poškodenej DNA a zabezpečujú stabilitu genómu buniek. DNA predispozície v týchto génoch zvyšujú riziko vzniku nádorov prsníka a vaječníkov, ale aj iných nádorov (napr. prostaty, kože, pankreasu atď.). Varianty uvedených génov sa dedia od rodičov s 50% pravdepodobnosťou ich prejavenia sa. Ochorenie, ktoré v dôsledku prejavenia sa predispozície vzniká sa nazýva dedičný (hereditárny) karcinóm prsníka/vaječníkov (HBOC). Závažné predispozície v génoch BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za vznik približne 70% prípadov HBOC, čo je približne 5% všetkých karcinómov prsníka a 15% všetkých karcinómov vaječníkov vo všeobecnej populácii.
V slovenskej populácii pacientov s HBOC syndrómom bolo dokázaných 34 typov BRCA1/2 predispozícií v 97 rodinách (Konečný a kol., 2011).
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Pre všetkých u koho sa vyskytla priamo alebo v rodine rakovina prsníka alebo vaječníkov, prípadne rakovina pankreasu.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetická analýza BRCAscreen zisťuje prítomnosť 31 najčastejších mutácií v génoch BRCA1/2, ktoré sa vyskytujú v slovenskej/českej populácii a spôsobujú riziko rakoviny prsníka a vaječníka u žien a rakoviny prostaty a pankreasu. Pozitívne testovaným zdravým osobám je v prípade preukazu mutácie odporúčaná zodpovedajúca preventívna starostlivosť s cieľom včasnej diagnostiky prípadného nádorového ochorenia.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
31 DNA predispozícií v rizikových génoch BRCA1/2
v géne BRCA1: c.68_69delAG, c.181T>G, c.213-12A>G, c.843_846del4, c.1127delA, c.1166delG, c.1687C>T, c.1881_1884del4, c.1938_1947del10, c.1953_1956del4, c.1961delA, c.2071delA, c.2411_2412del2, c.2488_2497dup10, c.3018_3021del4, c.3642_3643del2, c.3700_3704del5, c.3770_3771del2, c.4065_4068del4, c.4243delG, c.5266dupC, c.5314C>T
v géne BRCA2: c.658_659del2, c.3076A>T, c.3847_3848del2, c.5645C>A, c.7913_7917del5, c.8537_8538del2, c.9403delC, c.9435_9436del2
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik, resp. klinický onkológ a je potrebné splniť aspoň jednu z nasledujúcich podmienok:
- mať vo svojej rodine pozitívnu rodinnú anamnézu – nie viac ako jeden prípad karcinómu prsníka u prvostupňovej (napr. matka, sestra) alebo druhostupňovej (napr. stará mama) pokrvnej príbuznej vo veku od 50 rokov (vek v akom im bolo diagnostikované ochorenie),
- alebo ste pacientkou s nádorom prsníka vo veku nad 50 rokov a bez rodinnej anamnézy.
Ak máte v rodine dva a viac prípadov karcinómu prsníka či jeden prípad karcinómu vaječníkov, alebo ste pacientka s diagnostikovaným nádorom prsníka vo veku pod 50 rokov, príp. ste pacientka s nádorom vaječníka, máte nárok na komplexnú diagnostiku BRCA1/2 génov v zmysle príslušného usmernenia MZ SR a kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Negatívny výsledok znamená, že testovaný jedinec nezdedil genetickú predispozíciu v uvedených testovaných génoch, a preto nemá zvýšenú pravdepodobnosť vzniku nádoru prsníka, vaječníkov a pankreasu.
Negatívny výsledok testu síce nemôže s istotou vylúčiť prítomnosť inej vzácnej mutácie v génoch BRCA1/2 alebo asociovaných génoch (napr. CHEK2, PALB2, TP53). Uvedené mutácie sú však vo všeobecnej populácii veľmi vzácne a pravdepodobnosť ich výskytu u jedincov bez rodinnej anamnézy je veľmi nízka.
Test neslúži na posúdenie celoživotného rizika vzniku iného sporadického nádorového ochorenia, ktoré môže byť spôsobené životným štýlom jedinca (napr. nádor pľúc).
Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že testovaný jedinec zdedil genetickú predispozíciu v uvedených testovaných génoch, a preto má zvýšenú pravdepodobnosť vzniku nádoru prsníka, vaječníkov a pankreasu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
Jedinec s pozitívnym výsledkom by mal byť následne zaradený do preventívneho manažmentu u svojho gynekológa, klinického onkológa a má nárok na špeciálny režim preventívnych prehliadok.
