Termín “parodontálne ochorenia” zahŕňa širokú škálu chronických zápalových stavov ďasien (alebo mäkkých tkanív obklopujúcich zuby), alveolárnej kosti a väzív (kolagénové vlákna spojivového tkaniva, ktoré pripájajú zub k alveolárnej kosti). Parodontitída je multifaktoriálne chronické ochorenie, pre vznik ktorého je nevyhnutná prítomnosť určitého druhu alebo množstva baktérií, neregulovanej imunitnej odpovede organizmu a ďalších rizikových faktorov (fajčenie, diabetes, nedostatočná orálna hygiena). Parodontitídy môžeme rozdeliť na:

Agresívne parodontitídy (AP, rýchlo progredujúce) – tvoria asi 5% všetkých parodontitíd a sú typické pre mladšiu generáciu pacientov, pričom sa začínajú prejavovať okolo 13. roku života, častejšie u žien.

Chronické parodontitídy (CHP) – jedná sa o najčastejšie parodontitídy dospelých a tvoria asi 95% všetkých parodontitíd. Zväčša sa začínajú vyvíjať ako gingivitídy okolo 15. roku života.

Molekula interleukínu IL-1 pozostáva z dvoch podjednotiek IL-1A a IL-1B, ktoré spolu tvoria tento zápalový proteín. DNA varianty v génoch IL-1A (c.-949C>T, resp. -889C>T) a IL-1B (c.315C>T, p.Phe105=, resp. +3954C>T) sú v literatúre popisované ako alely asociované so zápalovým procesom v gingiválnom vačku. Na druhej strane produkt génu IL-1RN je inhibítorom zápalovej aktivity IL1 proteínu, a teda znižuje odpoveď organizmu na zápal.

Zložený rizikový genotyp, t.j. prítomnosť oboch DNA variantov cytokínov IL-1A a IL-1B, znamená až 4-násobné zvýšenie zápalového procesu, ako aj jeho agresivity. Pozitívny zložený IL-1 genotyp teda primárne slúži ako „faktor závažnosti“, ktorý asociuje so stratou spojiva a kosti pri parodontitíde a periimplantitíde.

Naopak, prítomnosť DNA variantu c.117T>C (p.Ala39=) génu IL-1RN je v literatúre popisovaná ako asociovaná s protektívnym efektom proti vzniku chronickej (neagresívnej) alebo generalizovanej agresívnej parodontitídy, a to najmä v populáciách európskeho pôvodu. Uvedený efekt je umocnený v prípade neprítomnosti, resp. nízkej infekcie baktériami Porphyromonas gingivalisTannerella forsythia a Prevotella intermedia.

Prítomnosť alely HLA-DRB1*04 je podľa literatúry popisovaná v asociácii s rýchlo prebiehajúcou parodontitídou, resp. periimplantitídou ako aj s inými ochoreniami napr. reumatoidnou artritídou, celiakou atď.

Cytokín IL6 zvyšuje zápalovú odpoveď a podieľa sa na diferenciácii B-buniek (spolu s IL1 a TNFA), odbúravaní kostného tkaniva, či spúšťaní procesu horúčky.

IL19 predstavuje rovnako imunosupresívny proteín, ktorý aktiváciou JAK-STAT signálnej dráhy, tlmí prozápalový INFG a zvyšuje protizápalový IL10.

Produkt génu NIN je kľúčový pre funkciu tzv. centrozómov bunky (umiestnenie a ukotvenie mikrotubulov), ktoré sú dôležité pre zachovanie štruktúry, a tým aj správnej funkcie buniek, vrátane cytotoxických T lymfocytov. Prítomnosť rizikového polymorfizmu génu NIN tak znižuje protizápalovú aktivitu uvedených lymfocytov.

V prípade génu GLT6D1 prítomnosť polymorfizmu, resp. mutovanej bázy G znamená vyššie riziko vzniku parodontitídy, a to znížením inhibície transkripčného faktora zápalových reakcií GATA3 (vývoj, aktivácia, proliferácia a funkcia T-buniek).