Detailné informácie o ochorení/probléme
Laktózová intolerancia, resp. laktázová perzistencia je najčastejšia enzymatická deficiencia spôsobená zníženou alebo žiadnou aktivitou laktázy v tenkom čreve a následnou poruchou trávenia laktózy. Prevalencia je veľmi variabilná, etnicky/populačne závislá a pohybuje sa od 5% v SZ Európe po skoro 100%, v priemere sa však vyskytuje u 10-20% populácie. Laktózová intolerancia existuje v troch rôznych formách – kongenitálna, primárna, sekundárna. Primárny deficit laktázy (ATH) je najčastejším typom a postihuje asi každé šieste dieťa a dospelého po treťom roku života, keď nastáva geneticky podmienená redukcia aktivity enzýmu. Biopsia tenkého čreva je jediná metóda priamo merajúca laktázovú aktivitu, avšak z dôvodu invazívneho zákroku je často pacientmi odmietaná.
Výhodou genetického testu laktázovej perzistencie je možnosť skorej diagnostiky pred vypuknutím príznakov a zároveň diferenciálna diagnostika, resp. vylúčenie ochorení s podobným klinickým prejavom.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- rodičia trpia dedičnou laktózovou intoleranciou,
- plynatosť,
- bolesti brucha,
- kŕče,
- hnačky,
- kyslo zapáchajúca stolica,
- nevoľnosť, vracanie,
- pocit plného brucha a iné,
- celková únava, depresie,
- nízky hmotnostný prírastok u detí
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
DNA test na laktózovú intoleranciu Vám potvrdí, aký variant je u vás prítomný a či má vplyv na funkciu laktázy.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén LCT (c.-13910T>C, c.-22018A>G)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
Na vznik ochorenia však vplývajú okrem genetických aj environmentálne faktory, preto nie je vylúčená negenetická forma laktózovej intolerancie.
V prípade detekcie variantov asociovaných s laktózovou intoleranciou vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
