Lipoproteíny sú zodpovedné za väzbu cholesterolu a ostatných lipidov a ich prenos krvným riečiskom do miesta, kde majú byť ďalej využívané. Apolipoproteín E (ApoE) tvorí hlavný apoproteín chylomikrónov a VLDLs častíc (Very Low Density Lipoproteins) a viaže sa na špecifický receptor na pečeňových a periférnych bunkách. Hlavnou úlohou chylomikrónov a VLDLs je odstránenie nadbytočného množstva cholesterolu z krvi a jeho prenos na ďalšie spracovanie do pečene. Udržiavanie normálnej hladiny cholesterolu je nevyhnutné pre prevenciu kardiovaskulárnych ochorení. ApoE je polymorfný proteín, ktorý má tri hlavné izoformy: E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba líšia v substitúcii aminokyselín v pozíciách 112 a 158 peptidického reťazca. Forma E3 je klasickou funkčné izoformou.
Izoforma ApoE-E4 je spojená s vyšším rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení vrátane infarktu myokardu, Alzheimerovou chorobou a zhoršenými kognitívnymi funkciami, predovšetkým u fajčiarov. Nositelia alely E4 majú celkovo vyššie hladiny LDL cholesterolu, triacylglycerolov a ApoB, naopak nižšia HDL.
Forma ApoE-E2 má zníženú afinitu k LDL receptoru a je asociovaná so zníženým rizikom kardiovaskulárnych ochorení. U malého percenta homozygotov E2/E2 sa naopak môže vyvinúť hyperlipoproteinémie III. typu charakterizovaná zvýšením VLDL a IDL (intermediate-denzity lipoproteín) cholesterolu a triglyceridov, so sklonom k ateroskleróze.
