Genetické vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť diagnózu na úrovni DNA. Umožní odhaliť zdravých prenášačov ochorení, u ktorých je zvýšené riziko vzniku Wilsonovej choroby pre ich potomkov. Jedná sa o dedičné metabolické ochorenie spôsobené genetickým defektom enzýmu, ktorý v organizme transportuje meď, čo vedie k jej nadmernému hromadeniu najmä v pečeni a mozgu, čím dochádza k ich následnému poškodeniu.
Hromadením medi sú ale postihnuté aj iné orgány, najmä srdce, obličky, žľazy s vnútornou sekréciou a oči. Neliečená choroba môže spôsobiť závažné psychiatrické poruchy, poškodenie mozgu alebo zlyhanie pečene. Genetické vyšetrenie je vhodné najmä u pacientov s klinickým podozrením na Wilsonovu chorobu a u osôb s už preukázanou Wilsonovou chorobou v rodine. Vyšetrenie je tiež odporúčané u osôb mladších ako 45 rokov s nejasnou cirhózou pečene.
