Detailné informácie o ochorení/probléme
Trombofília je asociovaná so zvýšeným rizikom tvorby krvných zrazenín (trombov), ktoré môže predchádzať procesu trombózy, pričom ide o multifaktoriálne ochorenie (pôsobenie DNA variantov viacerých génov, ako aj faktorov prostredia).
Gén F2 kóduje Faktor II (protrombín), ktorý sa v procese zrážania krvi aktivuje na trombín. Prítomnosť variantu G20210A (resp. c.*97G>A) zvyšuje hladinu protrombínu v krvi, čo vedie k zvýšenej zrážanlivosti krvi. Frekvencia variantu v európskej populácii je cca 2-3%.
Varianty v géne F5, G1691A (Leidenský variant, resp. c.1601G>A) a R2 H1299R (resp. c.4070A>G) spôsobujú rezistenciu na APC (aktivovaný proteín C) a následne vedú k zvýšenej zrážanlivosti krvi. Výskyt variantu G1691A v európskej populácii je cca 3-7%.
Varianty C677T (resp. c.665C>T) a A1298C (resp. c.1286A>C) v géne MTHFR, ovplyvňujú enzým, ktorý zabezpečuje metabolickú premenu homocysteínu na metionín. Hromadenie homocysteínu môže mať za následok vznik aterosklerózy a trombózy. Variant C677T vedie k vzniku termolabilnej formy enzýmu a jeho aktivita je u heterozygotov znížená o 45% a u mutovaných homozygotov o 80%. V európskej populácii sa variant vyskytuje vo frekvencii okolo 30%. Variant A1298C génu MTHFR spôsobuje zníženie katalytickej aktivity enzýmu, ale nie zvýšenie homocysteínu v krvnom sére. Frekvencia výskytu rizikovej alely C v európskej populácii je približne 33%.
Variant c.-820_-817G(4_5), resp. 4G/5G génu PAI1 (resp. SERPINE1) inhibuje plazminogénové aktivátory (PA) transformujúce plazminogén na plazmín. Plazmín ovplyvňuje rôzne fyziologické procesy, ako sú fibrinolýza, zápal alebo hojenie tkaniva. Vysoké hladiny PAI1 proteínu vedú k zníženej premene plazminogénu na plazmín a sú asociované s obezitou, či metabolickým syndrómom. Prítomnosť alely 4G je asociovaná s vyššou hladinou proteínu PAI1 a následne s vyšším rizikom kardiovaskulárnych ochorení, predovšetkým infarktu myokardu a cievnej mozgovej príhody.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
OSOBNÁ ANAMNÉZA – Prekonaná žilová trombóza alebo pľúcna embólia.
RODINNÁ ANAMNÉZA – Výskyt trombózy alebo trombofilnej mutácie v rodine.
HORMONÁLNA ANTIKONCEPCIA – Užívate alebo plánujete užívať hormonálnu antikoncepciu.
HORMONÁLNA TERAPIA – Podstupujete hormonálnu terapiu.
CHOROBY A OPERÁCIE – Trpíte kardiovaskulárnym alebo onkologickým ochorením, čaká vás operácia.
ŽIVOTNÝ ŠTÝL – Cestujete lietadlom, dlho sedíte, ste fajčiari, ste obézni.
TEHOTENSTVO – Ste tehotná, alebo plánujete otehotnieť.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetická analýza TromboGEN dokáže odhaliť vrodené predispozície k zvýšenej zrážanlivosti krvi a umožní vám včas prijať potrebné preventívne opatrenia a znížiť tak riziko vzniku žilovej trombózy.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén F5 – variant Leiden, c.1691G>A,
gén F5 – variant R2,
gén F2 – variant c.20210G>A,
gén MTHFR – varianty c.677C>T, c.1298A>C,
gén PAI1 – variant alela 4G/5G
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
