Detailné informácie o ochorení/probléme
Celiakia (gluténová enteropatia) je autoimunitné ochorenie spôsobené prítomnosťou gluténu a je geneticky podmienená HLA génmi. U predisponovaných jedincov poškodzuje predovšetkým sliznicu tenkého čreva, ale tiež ovplyvňuje imunitný systém.
Genetická predispozícia je asociovaná s variantmi HLA-génov II. triedy a väčšina ľudí s diagnostikovanou celiakiou je nositeľom aspoň jedného variantu HLA-DQ2/HLA DQ8 (90-95%). Frekvencia genetických variantov pre vážne formy celiakie je v populácii do 40%, ale len v 3%-tách sa vyvinie klinicky závažná forma celiakie charakterizovaná poškodením sliznice tenkého čreva. U ostatných foriem sa môžu vyskytovať menej závažné symptómy, pravdepodobne spojené so zníženou toleranciou na glutén (bolesti brucha, hnačky/zápchy, bolesti hlavy/kĺbov, chronická únava, poruchy koncentrácie a iné).
Genetické vyšetrenie vylučuje diagnózu celiakie približne s 99% istotou a v kombinácii s imunologicko-serologickým vyšetrením môže znížiť množstvo invazívnych endoskopií.
Laktózová intolerancia, resp. laktázová perzistencia je najčastejšia enzymatická deficiencia spôsobená zníženou alebo žiadnou aktivitou laktázy v tenkom čreve a následnou poruchou trávenia laktózy. Prevalencia je veľmi variabilná, etnicky/populačne závislá a pohybuje sa od 5% v SZ Európe po skoro 100%, v priemere sa však vyskytuje u 10-20% populácie. Laktózová intolerancia existuje v troch rôznych formách – kongenitálna, primárna, sekundárna. Primárny deficit laktázy (ATH) je najčastejším typom a postihuje asi každé šieste dieťa a dospelého po treťom roku života, keď nastáva geneticky podmienená redukcia aktivity enzýmu. Biopsia tenkého čreva je jediná metóda priamo merajúca laktázovú aktivitu, avšak z dôvodu invazívneho zákroku je často pacientmi odmietaná.
Výhodou genetického testu laktázovej perzistencie je možnosť skorej diagnostiky pred vypuknutím príznakov a zároveň diferenciálna diagnostika, resp. vylúčenie ochorení s podobným klinickým prejavom.
Histamín je úplne prirodzená, v tele sa vyskytujúca molekula, ktorá je dôležitá pre naozaj veľké množstvo telesných funkcií. V imunitnom systéme je dôležitým hráčom pri alergických reakciách a pri poranení, v mozgu ovplyvňuje prenos signálov a v žalúdku spúšťa uvoľnenie žalúdočnej kyseliny, dôležitej pre trávenie. Tak ako je to však v živote so všetkým – všetkého veľa škodí. Zvýšené množstvo histamínu sa môže prejaviť napríklad ako alergická vyrážka bez zjavnej príčiny, v mozgu zase môže spôsobiť útlm prejavujúci sa únavou a v žalúdku zvýšenou produkciou kyseliny, teda pálením záhy a s ním spojenou bolesťou brucha.
Nerovnováha medzi príjmom histamínu a možnosťou organizmu ho degradovať môže byť spôsobená zníženou aktivitou enzýmu diamino oxidázy (DAO), ktorá následne môže viesť až k vzniku histamínovej intolerancie. Táto sa prejavuje rôznorodými symptómami podobnými alergickým reakciám (nafukovanie, kŕče, hnačka, ťažké dýchanie, bolesti hlavy, hypotenzia, arytmia, rinitída, urtikária, pruritus a iné).
Výhodou genetického testu variantov asociovaných so zníženou aktivitou enzýmu diamino oxidázy (DAO) je odlíšenie primárnych (geneticky podmienených) a sekundárnych (pravdepodobne reverzibilných) foriem intolerancie.
Fruktóza je jednoduchý cukor, známy ako monosacharid, ktorý sa väčšinou nachádza v ovocí a niektorých druhoch zeleniny. Taktiež je zložkou kukuričného sirupu, ktorý sa často používa vo veľkom množstve sladených potravinách a nápojoch. Príznaky ochorenia sa u pacientov prejavia po konzumácii potravy obsahujúcej fruktózu, sacharózu alebo sorbitol, čo sa často stáva už v detskom veku.
Po požití fruktózy môžu u pacientov vzniknúť rôzne metabolické poruchy ako hypoglykémia, laktátová acidémia, hypofosfatémia, hyperurikémia, hypermagneziémia, hyperalaninémia, s klinickými prejavmi ako nevoľnosť, vracanie, nadúvanie, bolesti brucha, alebo nezdravý rast u detí.
Hereditárna intolerancia voči fruktóze vzniká v dôsledku mutácií v géne ALDOB, ktoré znížia funkciu enzýmu aldoláza B a jeho schopnosť metabolizovať fruktózu. Nedostatok funkčnej aldolázy B vedie k hromadeniu fruktóza-1-fosfátu v pečeňových bunkách, čo je toxické a vedie k smrti pečeňových buniek a chronickému poškodeniu obličiek.
Intolerancia voči fruktóze je recesívne ochorenie, čo znamená, že pacient je nositeľom dvoch mutovaných aliel génu ALDOB. Najčastejšie mutácie sú A149P, A174D, N334K a del4E4, ktoré boli identifikované u viac ako 90% pacientov.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- rodičia trpia dedičnou laktózovou, fruktózovou intoleranciou
- hnačka alebo zápcha
- nafukovanie, plynatosť
- borborygmy – hlasné kŕkvanie v bruchu vzniknuté pri črevných pohyboch
- chudnutie
- nevoľnosť, zvracanie
- poruchy rastu a neprospievanie u detí
- slabosť a únava
- závažné bolesti brucha
- anémia, chudokrvnosť
- osteopénia alebo osteoporóza (rednutie kostí)
- neurologické symptómy: motorická slabosť, parestézie (mravčenie), ataxie, záchvaty
- silné nechutenstvo voči ovociu a zelenine
- vyrážky, žihľavka, začervenanie, svrbenie na pokožke
- výtok z nosa alebo zapchatý nos
- začervenané, svrbiace alebo slziace oči
- kýchanie
- poruchy menštruačného cyklu
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetické vyšetrenie umožňuje určiť:
- či máte predispozíciu na celiakiu, prípadne môže pomôcť stanoviť definitívnu diagnózu
- aký variant je u vás prítomný a či má vplyv na funkciu laktázy
- či sa jedná o histamínovú intoleranciu geneticky podmienenú alebo získanú v priebehu života, prípadne či máte na vznik histamínovej intolerancie dedičné predpoklady
- u asymptomatickej osoby prítomnosť, respektíve predpoklad vzniku fruktózovej intolerancie
Rozsah DNA testu, varianty, gény
HLA alely DQA1, DQB1 (haplotypy DQ2cis, DQ2trans, DQ8)
gén LCT (c.-13910T>C, c.-22018A>G)
gén AOC1 (c.-691G>T, c.-594A>T, c.47C>T, c.995C>T)
gén ALDOB (A149P, A174D, N334K, del4E4)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade detekcie variantov asociovaných s niektorou z vyššie uvedených intolerancií vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
