Detailné informácie o ochorení/probléme
Trombofília je asociovaná so zvýšeným rizikom tvorby krvných zrazenín (trombov), ktoré môže predchádzať procesu trombózy, pričom ide o multifaktoriálne ochorenie (pôsobenie DNA variantov viacerých génov, ako aj faktorov prostredia).
Varianty C677T (resp. c.665C>T) a A1298C (resp. c.1286A>C) v géne MTHFR, ovplyvňujú enzým, ktorý zabezpečuje metabolickú premenu homocysteínu na metionín. Hromadenie homocysteínu môže mať za následok vznik aterosklerózy a trombózy. Variant C677T vedie k vzniku termolabilnej formy enzýmu a jeho aktivita je u heterozygotov znížená o 45% a u mutovaných homozygotov o 80%. V európskej populácii sa variant vyskytuje vo frekvencii okolo 30%. Variant A1298C génu MTHFR spôsobuje zníženie katalytickej aktivity enzýmu, ale nie zvýšenie homocysteínu v krvnom sére. Frekvencia výskytu rizikovej alely C v európskej populácii je približne 33%.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
OSOBNÁ ANAMNÉZA – Prekonaná žilová trombóza alebo pľúcna embólia.
RODINNÁ ANAMNÉZA – Výskyt trombózy alebo trombofilnej mutácie v rodine.
HORMONÁLNA ANTIKONCEPCIA – Užívate alebo plánujete užívať hormonálnu antikoncepciu.
HORMONÁLNA TERAPIA – Podstupujete hormonálnu terapiu.
CHOROBY A OPERÁCIE – Trpíte kardiovaskulárnym alebo onkologickým ochorením, čaká vás operácia.
ŽIVOTNÝ ŠTÝL – Cestujete lietadlom, dlho sedíte, ste fajčiari, ste obézni.
TEHOTENSTVO – Ste tehotná, alebo plánujete otehotnieť.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetická analýza TromboGEN dokáže odhaliť vrodené predispozície k zvýšenej zrážanlivosti krvi a umožní vám včas prijať potrebné preventívne opatrenia a znížiť tak riziko vzniku žilovej trombózy.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén MTHFR – varianty c.677C>T, c.1298A>C,
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 10 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. c. Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
