Detailné informácie o ochorení/probléme
Gény CYP2D6 a CYP2C19 patria do skupiny tzv. cytochrómov P450, ktoré zohrávajú kľúčovú úlohu pri metabolizme liečiv v pečeni. V populácii existujú genetické varianty týchto génov, ktoré môžu viesť k tomu, že niektorí jedinci metabolizujú liečivá príliš pomaly, príliš rýchlo alebo ich vôbec nedokážu metabolizovať. To môže spôsobiť, že štandardná dávka liečiva je buď neúčinná, alebo naopak toxická. Pacient s pomalým metabolizmom tak nemusí efektívne spracovať niektoré liečivá, ako napr. antidepresíva, čo vedie k hromadeniu účinnej látky v tele a následným vedľajším účinkom. Naopak, rýchly metabolizér môže liečivo spracovať príliš rýchlo, takže nestihne efektívne účinkovať. Tento problém je obzvlášť závažný pri liečbe duševných ochorení, neurologických stavov či kardiovaskulárnych ochorení, kde je presné dávkovanie kľúčové. Farmakogenetické vyšetrenie tak pomáha identifikovať rizikových pacientov, personalizovať liečbu a predchádzať jej zlyhaniu alebo zdravotným komplikáciám.
Výsledok vyšetrenia odhalí, či patríte medzi:
- rýchlych/ultrarýchlych metabolizérov (liečivá sa odbúravajú rýchlejšie, čo môže viesť k neúčinnej liečbe),
- pomalých/stredných metabolizérov (liečivá sa odbúravajú pomalšie, čo môže viesť k ich hromadeniu v tele a výskytu vedľajších účinkov),
- alebo normálnych metabolizérov (štandardná reakcia na liečivá).
Pre koho je farmakogenetické testovanie určené:
- pre pacientov, ktorí užívajú alebo majú užívať liečivá metabolizované izoenzýmami CYP2D6/CYP2C19 patriace do skupín antidepresív, antipsychotík, liečivá na úzkosť (anxiolytiká) a iné
- pre osoby s nedostatočným účinkom liečiv alebo vedľajšími účinkami, napr. závrat, ospanlivosť, bolesti hlavy a iné
- pre lekárov, ktorí chcú pred predpísaním liečiv zohľadniť zdedenú genetickú predispozíciu pacienta
- pre pacientov s duševnými poruchami (depresia, úzkosť, atď.), neurologickými ochoreniami, kardiovaskulárnymi problémami a pod.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Výsledok testu poskytne Vám aj Vášmu lekárovi cenné informácie, ktoré pomôžu:
- vybrať najvhodnejší liečebný postup s ohľadom na Vašu genetickú predispozíciu
- prispôsobiť dávkovanie liečiv s ohľadom na genetické faktory a riziká,
- znížiť riziko neúčinnosti liečby alebo výskytu nežiaducich účinkov,
- zvýšiť bezpečnosť, komfort a efektivitu liečby.
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Vyšetrenie je zatiaľ možné absolvovať len v samoplatcovskom režime na základe žiadosti klienta – pacienta.
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu na našej web stránke obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom periférnej krvi. Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba spomenuté druhy odberov sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Analýza DNA prebieha v akreditovanom slovenskom laboratóriu pomocou najmodernejších molekulárno-genetických metód.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 20 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória, a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke, príp. na adresu ambulancie žiadajúceho lekára. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia výstupov a prípadné odporúčanie sú detailne popísané vo výsledkovej správe DNA testu. V prípade potreby je možné v spolupráci s klinickým farmakológom alebo farmaceutom zabezpečiť aj osobnú alebo online konzultáciu, kde Vám vysvetlíme, čo jednotlivé výsledky znamenajú a ako ovplyvňujú odporúčania pre liečbu.
