Detailné informácie o ochorení/probléme

  1. Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) je závažné multiorgánové ochorenie, zasiahnuté sú predovšetkým pľúca, tráviaci trakt, pankreas, potné žľazy a mužský reprodukčný trakt. Ochorenie je spôsobené patologickými mutáciami v géne CFTR a vyznačuje sa autozomálne recesívnym typom dedičnosti.

CF sa prejavuje predovšetkým opakovanými častými infekciami dýchacích ciest a poruchou vstrebávania živín, čo následne vedie k celkovému neprospievaniu organizmu. U mužov sa môže prejavovať aj neplodnosťou. Na vznik ochorenia je nutná mutácia na oboch kópiách génu (na obidvoch chromozómoch), teda keď dieťa zdedí poškodenú (mutovanú) kópiu génu od každého z rodičov. Keďže približne 4 % európskej populácie sú prenášačmi mutácie v géne CFTR, je pomerne vysoké riziko, že sa v partnerstve ako budúci rodičia vyskytnú dvaja prenášači, čo vedie k významnému riziku výskytu cystickej fibrózy u potomstva.

Viac informácií o teste: https://ghcgenetics.sk/testy/cysticka-fibroza/

  1. Spinálna muskulárna atrofia

Spinálna svalová atrofia (SMA) je  genetické neuromuskulárne ochorenie charakterizované progresívnou svalovou degeneráciou. Postihuje každoročne približne 1 z 10 000 detí a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat. SMA je heterogénne ochorenie, ktorého fenotyp sa pohybuje od skorého nástupu s očakávanou dĺžkou života menej ako 2 roky až po neskorý nástup s veľmi miernymi symptómami. Medzi najčastejšie príznaky patrí svalová slabosť, problémy s prehĺtaním a jedením, postupná strata pohybových schopností až napokon strata schopnosti samostatne dýchať. Prenášačmi mutácie v géne SMN1 je približne 2 % populácie (1 : 40 – 1 : 60) a riziko, že sa ako partneri stretnú dvaja prenášači, čo môže viesť k narodeni postuhnutého dieťaťa, je preto vysoké. Vzhľadom na závažnosť ochorenia a dostupnosť účinnej včasnej liečby má skorá DNA diagnostika ako aj novorodenecký skríning SMA obrovský význam.

Viac informácií o teste: https://ghcgenetics.sk/testy/spinalna-atrofia/

  1. Nesyndrómová hluchota

Mutácie v géne GJB2 sú hlavnou príčinou nesyndrómového poškodenia sluchu v mnohých populáciách. Genetické testovanie ponúka možnosti určiť príčinu hluchoty. Najčastejšou príčinou dedične podmienenej hluchoty sú mutácie v géne GJB2, ktoré zodpovedajú za približne 60% nesyndrómovej straty sluchu v európskej populácii. Nesyndrómová strata sluchu podmienená mutáciami v géne GJB2 má vo väčšine prípadov autozomálne recesívnu formu dedičnosti a frekvencia prenášačov sa pohybuje v rozmedzí 2-5% v závislosti od etnickej skupiny.  Najčastejšie detegovaným variantom v géne GJB2 je patogénny variant c.35delG. Produktom génu GJB2 je proteín – Konexín 26, ktorý je zodpovedný za vytváranie medzibunkových kanálov  v membránach buniek. Neprítomnosť tohto systému kanálov vedie k narušeniu sluchového vnemu.

Viac informácií o teste: https://ghcgenetics.sk/testy/hluchota/

  1. Deficiencia alfa-1-antitrypsínu

Deficit alfa-1 antitrypsínu (A1AD) je genetická porucha charakterizovaná nízkymi hladinami proteínu nazývaného alfa-1 antitrypsín (A1AT), ktorý sa nachádza v krvi. Tento nedostatok môže jednotlivca predisponovať k viacerým ochoreniam, pričom najčastejšie k chronickej obštrukčnej chorobe pľúc, ochoreniu pečene alebo, zriedkavejšie, ku kožnému ochoreniu nazývanému panikulitída. Ide o ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti a  incidenciou 1:2 500 až 1:5 000 narodených detí, čo ho zaraďuje medzi tri najčastejšie dedičné ochorenia kaukazoidnej populácie. V populácii sa ako prenášači mutácie v géne pre alfa-1 antitrypsín vyskytujú približne 2 – 4 % jedincov, čo zvyšuje riziko výskytu ochorenia u potomstva, obzvlášť ak sú prenášačmi obaja rodičia.

Viac informácií o teste: https://ghcgenetics.sk/testy/deficit-a1a/

  1. Hemochromatóza

Hemochromatóza je najčastejším monogénnym autozomálne recesívnym ochorením charakteristickým nadmerným vstrebávaním železa z tráviaceho traktu a jeho ukladaním v rôznych orgánoch, predovšetkým v pečeni, pankrease, srdci, hypofýze, kĺboch, koži a pohlavných orgánoch, čo časom vedie k ich vážnemu a nevratnému poškodeniu. Príčinou ochorenia sú mutácie génu HFE, ktorý má na udržanie primeraných zásob železa v organizme zásadný vplyv. Prvé príznaky sa väčšinou objavia až v dospelosti, obvykle medzi 40-60. rokom života, a až 10x častejšie u mužov, pretože u žien dochádza pravidelne k strate železa počas menštruačného cyklu. Odhaduje sa, že 1 : 200 až 1 : 400 jedincov európskeho pôvodu je postihnutých dedičnou hemochromatózou, pričom až 1 z 8 až 1 z 10 osôb je prenášačom mutácie HFE. Preto riziko, že sa ako rodičia stretnú dvaja prenášači, je veľmi vysoké, čo vysvetľuje pomerne častý výskyt ochorenia v európskych krajinách.

Viac informácií o teste: https://ghcgenetics.sk/testy/hemochromatoza/

  1. Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm označovaný ako benígna hyperbilirubinémia predstavuje najbežnejšie dedičné ochorenie poruchy metabolizmu bilirubínu. Na vznik ochorenia je potrebná prítomnosť patogénneho variantu na oboch chromozómoch v géne UGT1A1 lokalizovanom na chromozóme 2q37.1. Vo väčšine prípadov sa jedná o patologický DNA variant v promótorovej oblasti génu UGT1A1, v dôsledku ktorého sa syntetizuje normálny funkčný enzým bilirubín-UDP-glukuronozyltransferáza 1 (B-UGT1), avšak v nedostatočnom množstve. Enzým B-UGT1 je zodpovedný za schopnosť pečene detoxifikovať určité lieky, preto je ochorenie spojené aj s ťažkou hnačkou a neutropéniou. Taktiež môže spôsobiť ťažšiu formu novorodeneckej žltačky, srdcové a gastrointestinálne ťažkosti. Gilbertov syndróm je veľmi častý – postihuje až 3–10 % populácie, čo z neho robí jedno z najrozšírenejších genetických ochorení vôbec. DNA diagnostika je preto dôležitá nielen na potvrdenie Gilbertovho syndrómu a odlíšenie od iných hepatopatií, ale aj pre personalizovanú farmakoterapiu, kde znalosť predispozície môže predísť závažným liekovým nežiaducim účinkom.

Viac informácií o teste: https://ghcgenetics.sk/testy/gilbertov-syndrom/

  1. Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je dedičné metabolické ochorenie spôsobené genetickým defektom enzýmu, ktorý v organizme transportuje meď, čo vedie k jej nadmernému hromadeniu najmä v pečeni a mozgu, čím dochádza k ich následnému poškodeniu. Ide o ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou spôsobenou dysfunkciou translokázy medi ATP7B (transportujúca ATPáza). Klinický prejav súvisí s následnou akumuláciou medi najskôr v pečeni a nakoniec v mozgu a iných tkanivách, čo produkuje veľmi rozmanitý klinický obraz, aj medzi pacientami s rovnakou mutáciou. Zahŕňa hepatálne postihnutie od miernej hepatitídy až po akútne zlyhanie pečeňe alebo cirhózu a neurologické symptómy, avšak vyskytujú sa aj psychiatrické a oftalmologické poruchy. Vek nástupu symptómov ako aj ich závažnosť pri výrazne kolíše (5-70 rokov).  Wilsonova choroba patrí medzi zriedkavé ochorenia s incidenciou približne 1 : 30 000 živonarodených. Nositeľmi mutácie v géne ATP7B je však až približne 1 – 1,1 % populácie. DNA diagnostika je kľúčová na potvrdenie diagnózy, včasné odhalenie postihnutých príbuzných a začatie liečby ešte pred nezvratným poškodením orgánov.

Viac informácií o teste: https://ghcgenetics.sk/testy/wilsonova-choroba/

Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia

  • pre všeobecných lekárov, klinických genetikov, gynekológov, a ďalších špecialistov ako súčasť genetického poradenstva
  • pre jednotlivcov s výskytom genetických ochorení v rodine (napr. cystická fibróza, hemochromatóza, poruchy pečene, poruchy sluchu,…)
  • pre osoby s nevysvetlenými príznakmi, ako sú časté pľúcne infekcie, zvýšené pečeňové enzýmy, únava, poruchy sluchu,…
  • pre osoby, ktoré chcú poznať svoje genetické predispozície k vybraným najčastejším dedičným ochoreniam
  • pre páry plánujúce rodičovstvo, ktoré chcú poznať genetické riziká pre svoje budúce potomstvo
  • pre osoby, ktoré zvažujú preventívne kroky na zníženie zdravotných rizík – napr. personalizované sledovanie zdravotného stavu

Ako mi pomôže výsledok testu, čo sa dozviem

PREVENTscreen plus je genetické vyšetrenie, ktoré analyzuje celé gény spojené s vybranými dedičnými ochoreniami. Výsledok testu poskytne komplexný pohľad na vašu genetickú výbavu a môže odhaliť:

  • prenášačstvo závažných autozomálne recesívnych dedičných ochorení, ktoré môžu zvýšiť riziko postihnutia potomka pri súčasnej genetickej predispozícii u oboch rodičov (napr. cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, nesyndrómová hluchota),
  • genetické varianty, ktoré môžu ovplyvniť vaše vlastné zdravie, a to aj v prípade, že ste zatiaľ bez príznakov (napr. predispozície k pľúcnym, pečeňovým, metabolickým alebo neurologickým ochoreniam),
  • individuálny genetický profil, ktorý môže pomôcť lekárovi prispôsobiť preventívne alebo liečebné postupy na mieru.

Rozsah DNA testu, varianty, gény

Analýza celých génov asociovaných so vznikom uvedených genetických  ochorení:

Cystická fibróza – gén CFTR

Spinálna muskulárna atrofia – detekcia delécií/duplikácií v génoch SMN1, SMN2 pomocou MLPA, bez analýzy celých génov

Nesyndrómová hluchota – gén GJB2

Deficit A1AT (CHOCHP/Hepatálna dysfunkcia) – gén SERPINA1

Hemochromatóza – gén HFE

Gilbertov syndróm – gén UGT1A1

Wilsonova choroba – gén ATP7B

Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, MLPA

Úhrada poisťovňou a indikačné kritériá

Vyšetrenie je zatiaľ možné absolvovať len v samoplatcovskom režime na základe žiadosti klienta – pacienta alebo prostredníctvom ošetrujúceho lekára.

Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza

Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorku DNA  možno získať sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.

Ster z ústnej dutiny (tzv. bukálny ster) môžete vykonať sami pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.

Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (s fialovým vrchnákom, s EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.

Oba druhy odberu sú rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.

Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený

Výsledok analýzy vám bude zaslaný zaheslovaný emailom najneskôr do 20 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória, a to na adresu uvedenú vo Vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu Vám bude zaslané samostatne. Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.

Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?

Interpretácia výstupov a prípadné odporúčanie sú detailne popísané vo výsledkovej správe DNA testu. Výsledky vykonaných genetických vyšetrení odporúčame konzultovať s indikujúcim lekárom, resp. s príslušným lekárom špecialistom, ktorý je zodpovedný za ich klinickú interpretáciu. Odporúčame tiež absolvovanie genetickej konzultácie, prípadne zvážiť ďalšie genetické vyšetrenie či komplexnejšie DNA analýzy. V prípade potreby je navyše k dispozícii aj príplatková služba formou osobnej alebo online konzultácie priamo u nás.

Súvisiace produkty