Karcinóm prsníka patrí medzi najčastejšie malígne nádorové ochorenia u žien. Karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 3% všetkých malígnych nádorov u žien. Riziko vzniku oboch malignít sa s vekom zvyšuje, pričom najčastejší je výskyt medzi 50. a 60. rokom života. V prípade dedičných predispozícií sa však ochorenie môže vyskytnúť už po 30. roku života.
U 5-10% prípadov karcinómu prsníka ide o tzv. syndróm dedičného (hereditárneho) karcinómu prsníka/vaječníkov (https://omim.org/entry/604370), ktorý je spôsobený vrodenou DNA mutáciou v génoch BRCA1/2, ktoré patria medzi vysokorizikové gény. Ženy s mutáciou v géne BRCA1 majú celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka 60-85% a karcinómu vaječníkov 20-60% a riziko vzniku sekundárneho nádoru až 60%. U všetkých nositeľov mutácie je v porovnaní s bežnou populáciou 2-4 násobne zvýšené riziko rozvoja iných malignít (napr. karcinómu kolorekta, žalúdka, pankreasu, žlčníka, žlčových ciest, u mužov tiež karcinómu prostaty a vzácne prsníka).
Cieľom DNA analýzy je odhaliť špecifickú mutáciu v génoch BRCA1/2, ktorá vedie k poruche funkcii proteínu a môže viesť k vzniku dedičného nádorového ochorenia. Pokiaľ sa u osoby s karcinómom, u ktorej sa vykonalo genetické vyšetrenie nepreukáže prítomnosť mutácie v BRCA1/2 génoch, je pre príbuzné ženy vypočítané empirické riziko vzniku karcinómu prsníka podľa tzv. Clausových tabuliek. Následne je doporučený preventívny manažment s ohľadom na zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníka.