Laktózová intolerancia, resp. laktázová perzistencia je najčastejšia enzymatická deficiencia spôsobená zníženou alebo žiadnou aktivitou laktázy v tenkom čreve a následnou poruchou trávenia laktózy. Prevalencia je veľmi variabilná, etnicky/populačne závislá a pohybuje sa od 5% v SZ Európe po skoro 100%, priemerne 10-20%. Laktózová intolerancia môže viesť ku klinickým symptómom: hnačka, nafukovanie, kŕče a existuje v troch rôznych formách – kongenitálna, primárna, sekundárna. Primárny deficit laktázy (ATH) je najčastejším typom a postihuje asi každé šieste dieťa a dospelého po treťom roku života, keď nastáva geneticky podmienená redukcia aktivity enzýmu. Biopsia tenkého čreva je jediná metóda priamo merajúca laktázovú aktivitu, avšak z dôvodu invazívneho zákroku je často pacientmi odmietaná.
Výhodou genetického testu laktázovej perzistencie je možnosť skorej diagnostiky pred vypuknutím príznakov a zároveň diferenciálna diagnostika, resp. vylúčenie ochorení s podobným klinickým prejavom.