1.
Rozsah vyšetrenia: ATP7B – celá kódujúca oblasť
Analyzačná metóda: masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie
2.
Rozsah vyšetrenia: ATP7B, mutácie c.1340del4, c.3402delC, p.Arg778Gly, p.Trp779X
Analyzačná metóda: Priame sekvenovanie, TaqMan esej
3.
Rozsah vyšetrenia: gén ATP7B, mutácia p.His1069Gln
Analyzačná metóda: TaqMan esej, priame sekvenovanie
Wilson disease (https://omim.org/entry/277900) is an autosomal recessive disorder characterized by dramatic build-up of intracellular hepatic copper with subsequent hepatic and neurologic abnormalities.
De Bie et al. (2007) provided a detailed review of the molecular pathogenesis of Wilson disease.
