Workshop pre klinických genetikov 2024
Laboratórium genomickej medicíny GHC GENETICS SK si Vás dovoľuje pozvať na workshop „Molekulárna genetika pre klinických genetikov“ …
Pre pacientov
+421 2 4319 1912
Pre lekárov
Genetické testovanie hereditárnych syndrómov je proces, ktorý sa vyznačuje špecifickými postupmi.
Proces začína odporúčaním na genetické vyšetrenie od ošetrujúceho lekára na základe výmenného lístka.
Výber vhodnej ambulancie lekárskej genetiky, ktorú môže buď odporučiť ošetrujúci lekár, alebo si pacient vyberie akúkoľvek inú vhodnú ambulanciu.
Spolupracujeme s veľkým množstvom lekárskych genetikov a ambulancií lekárskej genetiky na Slovensku, prostredníctvom ktorých poskytujeme širokej verejnosti možnosť využiť naše služby.
V prvom kroku čaká pacienta genetická konzultácia u lekára. Klinický genetik pri konzultácii zisťuje podrobnosti o zdravotnom stave pacienta a jeho pokrvných príbuzných. Na základe osobnej a rodinnej anamnézy potom navrhne vhodné vyšetrenie za účelom objasnenia zdravotných ťažkostí alebo stanovenia miery rizika vzniku dedičných ochorení, prípadne rizika prenosu na potomkov alebo komplikácií v priebehu tehotenstva.
Čím presnejšie informácie o zdravotnom stave pacienta a pacientových pokrvných príbuzných bude mať, tým prínosnejšia bude aj samotná konzultácia. Lekár odpovie na všetky otázky a vysvetlí, ako genetické testovanie prebieha a koľko trvá.
Na záver posúdi, či sú splnené indikačné kritériá na dané testovanie – ak áno, tak je celé genetické vyšetrenie vrátane laboratórnej analýzy vzorky a následná potestová konzultácia s genetikom/lekárom hradená zo zdravotného poistenia. V prípade, že kritériá k danému genetickému testovaniu nie sú splnené, pacient si môže vybraný/odporúčaný test hradiť ako samoplatca.
V prípade súhlasu pacienta s navrhovaným postupom nasleduje odber biologického materiálu (periférnej krvi, prípadne bukálneho steru) a začína sa genetické testovanie v laboratóriu. Toto môže trvať v závislosti od komplexnosti genetického testu od niekoľkých týždňov až po niekoľko mesiacov.
Akonáhle lekár obdrží výsledky laboratórneho testovania, kontaktuje pacienta a dohodne si s ním termín potestovej konzultácie. Na tejto konzultácii je pacient lekárom informovaný o výsledkoch genetického testovania.
V prípade negatívneho výsledku lekár odporučí pacientovi ďalší postup. Ak je výsledok pozitívny, lekár pacienta informuje o podstate a charaktere ochorenia, o princípoch dedičnosti, o význame pre preventívny manažment, o možnostiach liečby, či o pravidelnom sledovaní zdravých nosičov DNA predispozícií.
Komplexná genetická diagnostika má teda zásadný význam pre manažment a zdravotnícku starostlivosť pacienta a často aj jeho rodinných príbuzných.
Primárnym prínosom testovania je jeho predikčná hodnota, t.j. u nosičov DNA predispozície vieme s určitou pravdepodobnosťou predpovedať vznik ochorenia.
Správne nastavenie individuálnych preventívnych vyšetrení tak často môže zabrániť jeho vzniku, resp. prispieť k jeho skorej diagnostike.
Laboratórium genomickej medicíny GHC GENETICS SK si Vás dovoľuje pozvať na workshop „Molekulárna genetika pre klinických genetikov“ …
Napíšte nám na info@ghc.sk, alebo zavolajte na +421 2 4319 1912, prípadne vyplňte kontaktný formulár.
Môžete kontaktovať našich odborných pracovníkov na info@ghc.sk, alebo volajte na +421 2 4524 1268.
V prípade, ak je žiadateľom genetického samoplatcovského vyšetrenia:
a) Lekár/ambulancia – úhradu testu urobí pacient priamo v ambulancii v deň odberu vzorky. Laboratórium po ukončení kalendárneho mesiaca vystaví ambulancii/lekárovi faktúru za všetky zrealizované testy v danom mesiaci.
b) Pacient samoplatca – uhradí cenu požadovaného vyšetrenia vkladom, alebo prevodom na účet laboratória a ako variabilný symbol uvedie rodné číslo testovanej osoby.
IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853
VS: rodné číslo testovanej osoby
Neváhajte nás kontaktovať na info@ghc.sk, prípadne na tel. +421 2 4524 1268.
Našim klientom ponúkame možnosť zriadenia služby s názvom Weblims, prostredníctvom ktorej sa k výsledkom vašich pacientov dostaneme prakticky okamžite hneď ako sú vypustené z laboratória. Služba tiež umožňuje zadávať žiadanky elektronicky, takže ich nemusíte vypisovať ručne. Ak máte záujem, stačí nás kontaktovať na info@ghc.sk a celý postup vám vysvetlíme.