Detailné informácie o ochorení/probléme
Androgénna alopécia (AGA) je multifaktoriálne ochorenie považované za najčastejšiu formu vypadávania vlasov u mužov a žien. Jej výskyt je podmienený genetickou predispozíciou a hormonálnymi vplyvmi. AGA, resp. plešatosť ovplyvňuje až 30 % všetkých mužov vo veku 30 rokov, resp. 50 % vo veku 50 rokov, ale klinický význam má taktiež u žien (3-12 % vo veku 30 a 14-28 % vo veku 60 rokov). Ochorenie vzniká v dôsledku zvýšenej citlivosti receptorov vlasových folikulov na dihydrotestosterón (DHT) – biologicky aktívny derivát testosterónu. DHT skracuje rastovú fázu vlasového cyklu, čo vedie k postupnému stenčovaniu vlasov, zníženiu ich kvality a následnej miniaturizácii vlasových folikulov. U žien sa tento stav označuje ako FPHL (female pattern hair loss), pričom najčastejšie sa objavuje po menopauze, ako následok zníženej hladiny estrogénov a relatívnemu narastu účinku androgénov. Prvé prejavy androgénnej alopécie sa môžu objaviť už v mladom veku a majú chronický, progresívny charakter. U mužov sa typicky prejavuje ústupom vlasovej línie a rednutím na temene, u žien je charakteristické rednutie v oblasti temena so zachovanou prednou líniou. Nakoľko ide o geneticky podmienený stav, bežné dermatologické vyšetrenie často nestačí na identifikáciu individuálnych rizík a mechanizmov. Genetické testovanie umožňuje detekciu špecifických polymorfizmov v génoch, ktoré regulujú premenu testosterónu na DHT a citlivosť receptorov vo vlasových folikuloch. Genetická diagnostika androgénnej alopécie teda môže slúžiť ako základ pre personalizovanú liečbu – napríklad výber vhodného inhibítora 5-alfa-reduktázy alebo iných terapeutických postupov. Včasné odhalenie rizika a individuálne nastavený liečebný plán môžu výrazne prispieť k spomaleniu alebo zastaveniu progresie ochorenia a zlepšeniu kvality života pacienta.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
- pre dermatológov, alergológov, endokrinológov a/alebo gynekológov ako doplnkové vyšetrenie
- pre pacientov s nadmerným vypadávaním vlasov alebo rednutím vlasov na temene hlavy
- pre osoby s výskytom plešatosti v rodine (genetická predispozícia)
- pre pacientov, u ktorých sa vypadávanie vlasov objavilo v mladom veku
- pre ženy po pôrode, v menopauze alebo trpiacimi hormonálnou nerovnováhou
- pre pacientov, ktorí zvažujú cielenú, personalizovanú liečbu vypadávania vlasov (napr. inhibítory 5-alfa-reduktázy)
- pre pacientov, u ktorých bežná liečba vypadávania vlasov nebola účinná
- pre osoby so záujmom o prevenciu a spomalenie progresie androgénnej alopécie
Ako mi pomôže výsledok testu, čo sa dozviem
- identifikácia špecifických génových polymorfizmov asociovaných s rizikom vzniku AGA
- individuálny genetický profil ako podklad pre personalizovanú liečbu a prevenciu vypadávania vlasov
Rozsah DNA testu, varianty, gény
5 vyšetrovaných polymorfizmov:
c.170G>A (gén EDA2R)
c.639G>A (gén AR)
g.67291142G>A (medzigénová oblasť chromozómu X)
c.445+1177A>G (medzigénová oblasť chromozómu 20)
g.21872462C>T (medzigénová oblasť chromozómu 20)
Analyzačná metóda: Kvantitatívna PCR
Úhrada poisťovňou a indikačné kritériá
Vyšetrenie je zatiaľ možné absolvovať len v samoplatcovskom režime na základe žiadosti klienta – pacienta alebo prostredníctvom ošetrujúceho lekára.
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorku DNA možno získať sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny (tzv. bukálny ster) môžete vykonať sami pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (s fialovým vrchnákom, s EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný zaheslovaný emailom najneskôr do 20 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória, a to na adresu uvedenú vo Vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu Vám bude zaslané samostatne. Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia výstupov a prípadné odporúčania sú detailne popísané vo výsledkovej správe DNA testu. Výsledky vykonaných genetických vyšetrení odporúčame konzultovať s indikujúcim lekárom, resp. s príslušným lekárom špecialistom, ktorý je zodpovedný za ich klinickú interpretáciu. Odporúčame tiež absolvovanie genetickej konzultácie, prípadne zvážiť ďalšie genetické vyšetrenie či komplexnejšie DNA analýzy. V prípade potreby je navyše k dispozícii aj príplatková služba formou osobnej alebo online konzultácie priamo u nás.
