Detailné informácie o ochorení/probléme
Psoriáza je chronické zápalové ochorenie kože, ktoré sa prejavuje epidermálnou hyperpláziou, zápalom a vaskulárnymi zmenami. Postihuje približne 2 % populácie pričom kožné prejavy sú viditeľné, a teda môžu mať negatívny vplyv na kvalitu života pacientov. Až u 40 % pacientov sa rozvíja aj tzv. psoriatická artritída, ktorá je u 5 % psoriatikov závažná a spôsobuje trvalé poškodenie kĺbov, šliach a kostí, ktoré vzniká následkom chronického zápalu. Klinicky sa psoriáza prejavuje rôznymi formami – najčastejšie ako plaková psoriáza (psoriasis vulgaris), ktorá má zvyčajne neskorší alebo chronický charakter, alebo kvapôčková psoriáza (psoriasis guttata) s včasným nástupom v mladom veku.
Hlavným genetickým rizikovým faktorom asociovaným s psoriázou s včasným nástupom (psoriasis guttata) je alela génu HLA-C*06, lokalizovaná na chromozóme 6p21. Prítomnosť alely HLA-C*06 slúži ako farmakogenetický marker odpovede na biologickú liečbu, predovšetkým na ustekinumab, pri ktorom HLA-C*06 pozitívni pacienti dosahujú rýchlejšiu a účinnejšiu terapeutickú odpoveď. Testovanie tejto alely tak poskytuje podklad pre personalizované rozhodovanie v klinickej praxi.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
- pre pacientov s diagnostikovanou psoriázou, najmä tých s nástupom ochorenia v nižšom veku (psoriasis guttata),
- pre osoby s prítomnými prípadmi psoriázy alebo psoriatickej artritídy u pokrvných príbuzných,
- pre pacientov, ktorí plánujú alebo užívajú biologickú liečbu, ako je ustekinumab, a chcú optimalizovať liečbu na základe genetického profilu,
- pre dermatológov a imunológov, ktorí hľadajú doplnkové informácie o genetickej predispozícii pacienta k psoriáze,
- pre pacientov so záujmom o personalizovaný prístup k liečbe a lepšie predpovedanie priebehu ochorenia.
Ako mi pomôže výsledok testu, čo sa dozviem
Genetická analýza zisťuje prítomnosť rizikovej alely HLA-C*06, ktorá je najvýznamnejším genetickým markerom asociovaným s vyšším rizikom vzniku psoriázy.
Výsledok testu môže:
- pomôcť lepšie pochopiť genetickú predispozíciu k ochoreniu,
- prispieť k včasnej diagnostike a lepšiemu manažmentu liečby,
- predikovať priebeh ochorenia a riziko rozvoja ťažších foriem,
- slúžiť ako podklad pri rozhodovaní o vhodnosti biologickej liečby, najmä ustekinumabu,
- podporiť personalizovaný prístup k starostlivosti o pacienta.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
HLA-C*06 skupina alel (detekcia 260 subalel)
Analyzačná metóda: Kvantitatívna PCR
Úhrada poisťovňou a indikačné kritériá
Vyšetrenie je zatiaľ možné absolvovať len v samoplatcovskom režime na základe žiadosti klienta – pacienta alebo prostredníctvom ošetrujúceho lekára.
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorku DNA možno získať sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny (tzv. bukálny ster) môžete vykonať sami pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (s fialovým vrchnákom, s EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný zaheslovaný emailom najneskôr do 20 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória, a to na adresu uvedenú vo Vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu Vám bude zaslané samostatne. Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia výstupov a prípadné odporúčania sú detailne popísané vo výsledkovej správe DNA testu. Výsledky vykonaných genetických vyšetrení odporúčame konzultovať s indikujúcim lekárom, resp. s príslušným lekárom špecialistom, ktorý je zodpovedný za ich klinickú interpretáciu. Odporúčame tiež absolvovanie genetickej konzultácie, prípadne zvážiť ďalšie genetické vyšetrenie či komplexnejšie DNA analýzy. V prípade potreby je navyše k dispozícii aj príplatková služba formou osobnej alebo online konzultácie priamo u nás.
