Detailné informácie o ochorení/probléme:
Enzýmy cytochrómu P450 a transportné proteíny zohrávajú kľúčovú úlohu pri metabolizme a transporte liekov v organizme. Ich aktivita je geneticky podmienená a môže sa u jednotlivcov výrazne líšiť, čo môže mať za následok, že niektoré lieky u niektorých pacientov pôsobia menej účinne alebo spôsobujú nežiadúce účinky.
FarmaGEN Plus celkovo analyzuje 10 génov, resp. vybraných DNA polymorfizmov v nich (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, SLCO1B1, TPMT a VKORC1):
- CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A5 sa podieľajú na metabolizme približne polovice bežne používaných liekov vrátane antidepresív, antipsychotík, anxiolytík, analgetík, antiepileptík a imunosupresív.
- SLCO1B1 kóduje transportný proteín OATP1B1, ktorý zabezpečuje prenos statínov (lieky používané na zníženie hladiny cholesterolu v krvi) do pečeňových buniek a jeho genetické varianty môžu zvýšiť riziko nežiaducich účinkov liekov, napr. svalových ťažkostí.
- VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 – prítomnosť rizikových variantov týchto génov môže meniť citlivosť pacienta na warfarín, ovplyvňovať potrebnú dávku lieku a zvyšovať riziko nežiadúcich účinkov. Warfarín patrí medzi lieky užívané na zníženie zrážanlivosti krvi a pri užívaní nesprávnej terapeutickej dávky môže u pacientov dochádzať k zvýšenej krvácavosti.
- DPYD kóduje enzým DPD, ktorý rozkladá cytostatikum 5-fluorouracil (liečivo využívané pri liečbe viacerých typov nádorov). Znížená aktivita enzýmu môže viesť k hromadeniu liečiva v tele a závažným toxickým reakciám.
- TPMT je zodpovedný za metabolizmus tiopurínov (6-tioguanín, 6-merkaptopurín, azatioprín). Genetické varianty v tomto géne môžu spôsobiť zvýšenú citlivosť na lieky používané pri autoimunitných a onkologických ochoreniach.
Výsledky testu umožňujú odhadnúť metabolický profil pacienta – od pomalých až po ultrarýchlych metabolizérov. Tento profil pomáha vysvetliť individuálne rozdiely v účinnosti liekov a citlivosti na nežiadúce účinky a poskytuje lekárom aj pacientom podklady na bezpečnejšie a účinnejšie prispôsobenie liečby.
Výsledok vyšetrenia odhalí, či patríte medzi:
- Rýchlych/ultrarýchlych metabolizérov (liečivá sa odbúravajú rýchlejšie, čo môže viesť k neúčinnej liečbe),
- Pomalých/stredných metabolizérov (liečivá sa odbúravajú pomalšie, čo môže viesť k ich hromadeniu v tele a výskytu vedľajších účinkov),
- Normálnych metabolizérov (štandardná reakcia na liečivá).
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia:
- Pre pacientov, ktorí užívajú liečivá metabolizované enzýmami CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, SLCO1B1, TPMT, VKORC1 patriace do skupín antidepresív, antipsychotík, anxiolytík, antiepileptík, kardiovaskulárnych liekov, analgetík, antikoagulancií, imunosupresív či cytostatík.
- Pre pacientov s duševnými, neurologickými, kardiovaskulárnymi, onkologickými, gastroenterologickými alebo autoimunitnými ochoreniami, ako aj s inými chronickými stavmi, pri ktorých sa plánuje dlhodobá alebo kombinovaná farmakologická liečba.
- Pre pacientov, u ktorých sa liečba ukázala ako neúčinná alebo spôsobuje neprimerané nežiaduce účinky. Symptómy sa môžu líšiť podľa typu lieku a genetického profilu a môžu zahŕňať napríklad závraty, ospalosť, bolesti hlavy, nevoľnosť, zmeny nálady, svalové ťažkosti alebo zvýšené krvácanie.
- Pre lekárov, farmakológov, farmaceutov ktorí chcú pred predpísaním liečiv zohľadniť genetickú predispozíciu pacienta a tým optimalizovať účinnosť a bezpečnosť liečby.
Ako mi pomôže výsledok testu, čo sa dozviem:
Výsledok testu poskytne Vám aj Vášmu lekárovi cenné informácie, ktoré pomôžu:
- vybrať najvhodnejší liečebný postup s ohľadom na Vašu genetickú predispozíciu rizika,
- prispôsobiť dávkovanie liečiv s ohľadom na genetické faktory a riziká,
- znížiť riziko neúčinnej liečby alebo výskytu nežiaducich účinkov,
- zvýšiť bezpečnosť, komfort a efektivitu liečby.
Rozsah DNA testu, varianty, gény:
Komplexné vyšetrenie FarmaGEN Plus sa zameriava na detekciu prítomnosti všetkých známych rizikových alel génov CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 a SLCO1B1 a vybraných rizikových DNA variantov v génoch CYP3A5, CYP4F2, DPYD, TPMT a VKORC1, ktorých produkty sú zodpovedné za metabolizmus viac ako 50 % všetkých predpisovaných liečiv.
Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie
Úhrada poisťovňou a indikačné kritériá:
Vyšetrenie je zatiaľ možné absolvovať len v samoplatcovskom režime na základe žiadosti klienta – pacienta alebo prostredníctvom ošetrujúceho lekára.
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza:
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením Vašej objednávky. Vzorku DNA možno získať sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny (tzv. bukálny ster) môžete vykonať sami pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (s fialovým vrchnákom, s EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený:
Výsledok analýzy Vám bude zaslaný zaheslovaný emailom najneskôr do 20 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória, a to na adresu uvedenú vo Vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu Vám bude zaslané samostatne. Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?:
Interpretácia výstupov a prípadné odporúčanie sú detailne popísané vo výsledkovej správe DNA testu. Výsledky vykonaných genetických vyšetrení odporúčame konzultovať s indikujúcim lekárom, resp. s príslušným lekárom špecialistom, ktorý je zodpovedný za ich klinickú interpretáciu. Odporúčame tiež absolvovanie komplexnej farmakogenetickej konzultácie s klinickým farmakológom, resp. klinickým farmaceutom.
V prípade potreby je možné v spolupráci s klinickým farmakológom alebo klinickým farmaceutom zabezpečiť aj osobnú alebo online konzultáciu, kde Vám vysvetlíme, čo jednotlivé výsledky znamenajú a ako ovplyvňujú odporúčania pre liečbu.
