Celiakia (gluténová enteropatia) je autoimunitné ochorenie spôsobené prítomnosťou gluténu a je geneticky podmienená HLA génmi. U predisponovaných jedincov poškodzuje predovšetkým sliznicu tenkého čreva, ale tiež ovplyvňuje imunitný systém.
Genetická predispozícia je asociovaná s variantmi HLA-génov II. triedy a väčšina ľudí s diagnostikovanou celiakiou je nositeľom aspoň jedného variantu HLA-DQ2/HLA DQ8 (90-95%). Frekvencia genetických variantov pre vážne formy celiakie je v populácii do 40%, ale len v 3%-tách sa vyvinie klinicky závažná forma celiakie charakterizovaná poškodením sliznice tenkého čreva. U ostatných foriem sa môžu vyskytovať menej závažné symptómy, pravdepodobne spojené so zníženou toleranciou na glutén (bolesti brucha, hnačky/zápchy, bolesti hlavy/kĺbov, chronická únava, poruchy koncentrácie a iné).
Genetické vyšetrenie vylučuje diagnózu celiakie približne s 99% istotou a v kombinácii s imunologicko-serologickým vyšetrením môže znížiť množstvo invazívnych endoskopií.