Detailné informácie o ochorení/probléme
Cystická fibróza (CF) je závažné multiorgánové ochorenie, zasiahnuté sú predovšetkým pľúca, tráviaci trakt, pankreas, potné žľazy a mužský reprodukčný trakt. Ochorenie je spôsobené patologickými mutáciami v géne CFTR a vyznačuje sa autozomálne recesívnym typom dedičnosti.
CF sa prejavuje predovšetkým opakovanými častými infekciami dýchacích ciest a poruchou vstrebávania živín, čo následne vedie k celkovému neprospievaniu organizmu. U mužov sa môže prejavovať aj neplodnosťou. Na vznik ochorenia je nutná mutácia na oboch kópiách génu (na obidvoch chromozómoch), teda keď dieťa zdedí poškodenú (mutovanú) kópiu génu od každého z rodičov.
Patologická mutácia génu CFTR spôsobuje nedostatočnú alebo abnormálnu funkciu CFTR proteínu – chloridového kanála a regulátora sodíkového transportu. Chloridový kanál sa nachádza hlavne v bunkách dýchacích ciest, čriev, žlčovodov, vývodov pankreasu, pohlavných orgánov, potných žliaz, ale aj ďalších orgánov. V dôsledku poruchy CFTR bielkoviny dochádza k znižovaniu sekrécie chloridových iónov, zvyšovaniu vstrebávania sodíkových iónov a pasívnemu prechodu vody, čo sa prejavuje v tvorbe hustého a lepkavého hlienu, ktorý narušuje normálnu funkciu orgánov a je príčinou klinických príznakov cystickej fibrózy.
Samotní prenášači s jednou mutáciou nie sú ochorením postihnutí. Vzhľadom na pomerne vysokú frekvenciu niektorých mutácii v géne CFTR v populácii Slovenska ale aj väčšiny Európy je však prenášačom patologickej mutácie génu CFTR približne každý 34. Človek. Cystická fibróza tak patrí k najčastejším dedičným chorobám európskej populácie, predovšetkým v Strednej Európe.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Test je vhodný pre všetkých s prejavmi:
Chronické sinopulmonálne ochorenia
- trvalé kolonizácie alebo infekcie dolných ciest dýchacích patogénmi typickými pre CF: S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa a B. cepacia
- chronický kašeľ a produkcia hlienu
charakteristické RTG zmeny (bronchiektázie, atelektázy, infiltráty…)
obštrukcia dýchacích ciest pri funkčnom vyšetrení pľúc - nosové polypy, radiologické alebo CT abnormality prínosových dutín
- paličkové prsty
- progresia obštrukčnej ventilačnej poruchy pľúc, rozvoj pľúcnej hypertenzie a chronického pľúcneho srdca
Gastrointestinálne ochorenia
- intestinálne (choroby čreva) – mekóniový ileus, prolaps rekta, DIOS
- pankreatické – pankreatická insuficiencia, rekurentná pankreatitída,
- hepatálne – chronické hepatálne ochorenie (biliárna alebo multilobulárna cirhóza)
Nutričné abnormality
- neprospievanie (proteínová a kalorická malnutrícia),
- sekundárna deficiencia v tukoch rozpustných vitamínov,
- hypoproteinémia a edémy
- Syndróm straty soli
- akútna deplácia soli
- chronická metabolická alkalóza
Obštrukčná azoospermia – mužská urogenitálna abnormalita
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetické vyšetrenie, ktoré môže odhaliť predpoklady na vznik cystickej fibrózy, prípadne zistiť príčinu vašich problémov.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén CFTR, 68 najčastejších mutácií a intrónový patologický variant IVS8-5T/7T/9T
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
