Detailné informácie o ochorení/probléme
Lipoproteíny sú zodpovedné za väzbu cholesterolu a ostatných lipidov a ich prenos krvným riečiskom do miesta, kde majú byť ďalej využívané. Apolipoproteín E (ApoE) tvorí hlavný apoproteín chylomikrónov a VLDLs častíc (Very Low Density Lipoproteins) a viaže sa na špecifický receptor na pečeňových a periférnych bunkách.
Hlavnou úlohou chylomikrónov a VLDLs je odstránenie nadbytočného množstva cholesterolu z krvi a jeho prenos na ďalšie spracovanie do pečene. Udržiavanie normálnej hladiny cholesterolu je nevyhnutné pre prevenciu kardiovaskulárnych ochorení.
ApoE je polymorfný proteín, ktorý má tri hlavné izoformy: E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba líšia v substitúcii aminokyselín v pozíciách 112 a 158 peptidického reťazca. Forma E3 je klasickou funkčné izoformou. Izoforma ApoE-E4 je spojená s vyšším rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení vrátane infarktu myokardu, Alzheimerovou chorobou a zhoršenými kognitívnymi funkciami, predovšetkým u fajčiarov. Nositelia alely E4 majú celkovo vyššie hladiny LDL cholesterolu, triacylglycerolov a ApoB, naopak nižšia HDL. Forma ApoE-E2 má zníženú afinitu k LDL receptoru a je asociovaná so zníženým rizikom kardiovaskulárnych ochorení. U malého percenta homozygotov E2/E2 sa naopak môže vyvinúť hyperlipoproteinémie III. typu charakterizovaná zvýšením VLDL a IDL (intermediate-denzity lipoproteín) cholesterolu a triglyceridov, so sklonom k ateroskleróze.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
U pacientov so zvýšeným plazmatickým cholesterolom a triglyceridmi môže tento diagnostický test potvrdiť hyperlipoproteinémiu typu III, keďže viac ako 90 % pacientov s týmto ochorením má dve kópie variantu E2.
Taktiež je tento test vhodný u pacientov s prítomnosťou žltých ložísk na koži, ktoré sa nazývanú xantomy. Tento test je tiež vhodný pre dospelých pacientov so známkami progresívnej demencie, ktorá môže byť prejavom Alzheimerovej choroby.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Výsledok testu Vám povie, či máte zvýšené riziko pre rozvoj kardiovaskulárnych ochorení či Alzheimerovej choroby.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
gén APOE, variant alely E2, E3, E4
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Negatívny výsledok znamená, že testovaný jedinec nezdedil sledované genetické predispozície v testovanom géne, a preto nemá zvýšené riziko vzniku ochorenia.
Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že testovaný jedinec zdedil genetickú predispozíciu v testovaných génoch, a preto má zvýšenú riziko vzniku ochorenia a mal by navštíviť ambulanciu príslušného lekára špecialistu, resp. absolvovať genetickú konzultáciu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
