Detailné informácie o ochorení/probléme
Laktózová intolerancia, resp. laktázová nonperzistencia je najčastejšia enzymatická deficiencia spôsobená zníženou alebo žiadnou aktivitou laktázy v tenkom čreve a následnou poruchou trávenia laktózy. Laktózová intolerancia je svojimi symptómami veľmi ťažko odlíšiteľná od alergie na kravské mlieko. Kým laktózová intolerancia hovorí o schopnosti nášho tela štiepiť laktózu (mliečny cukor), alergia na kravské mlieko je výsledkom imunitnej reakcie tela na bielkoviny obsiahnuté v mlieku. Zatiaľ čo alergie zvyknú s vyšším vekom človeka zmierňovať svoj priebeh, u intolerancie laktózy je situácia skôr opačná a s vekom jej priebeh býva ťažší.
Prevalencia laktózovej intolerancie je veľmi variabilná a etnicky, či populačne závislá. Jej výskyt sa pohybuje od 5% v severozápadnej Európe po skoro 100%, priemerne 10-20%. Laktózová intolerancia môže viesť ku klinickým symptómom: hnačka, nafukovanie, kŕče a existuje v troch rôznych formách – primárna, sekundárna (vplyvom iných ochorení alebo porúch), vývojová a kongenitálna (veľmi zriedkavé recesívne ochorenie). Primárny deficit laktázy je najčastejším typom a postihuje asi každé šieste dieťa a dospelého po 3. roku života, keď nastáva geneticky podmienená redukcia aktivity enzýmu. Biopsia tenkého čreva je jediná metóda priamo merajúca laktázovú aktivitu, avšak z dôvodu invazívneho zákroku je často pacientmi odmietaná.
V laboratóriách sa u pacientov s laktózovou intoleranciou bežne vyšetrujú DNA polymorfizmy c.-13907C>T a c.1362+117G>A génu LCT, u ktorých bola preukázaná asociácia s geneticky podmienenou laktózovou intoleranciou.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- rodičia trpia dedičnou laktózovou intoleranciou,
- plynatosť,
- bolesti brucha,
- kŕče,
- hnačky,
- kyslo zapáchajúca stolica,
- nevoľnosť, vracanie,
- pocit plného brucha a iné,
- celková únava, depresie,
- nízky hmotnostný prírastok u detí
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
DNA test na laktózovú intoleranciu Vám potvrdí, aký variant je u vás prítomný a či má vplyv na funkciu laktázy.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
DNA polymorfizmy v géne LCT (c.-13910T>C, c.-22018A>G)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Indikačné kritériá ZP Dôvera (24) a Union (27):
Patologický výsledok laktózového tolerančného testu alebo pozitívny výsledok vodíkového (H2) výdychového testu.
- diagnóza: E73.0, E74.9
- indikujúce odbornosti: 048 (gastroenterológia), 154 (pediatrická gastroenterológia, hepatológia a výživa), 062 (lekárska genetika)
- realizujúce odbornosti: 062 (lekárska genetika)
- frekvencia: 1 x za život
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
Na vznik ochorenia však vplývajú okrem genetických aj environmentálne faktory, preto nie je vylúčená negenetická forma laktózovej intolerancie.
V prípade detekcie variantov asociovaných s laktózovou intoleranciou vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
Pozitívny výsledok genetického vyšetrenia vzhľadom na potenciálny multifaktoriálny charakter ochorenia, diagnózu jednoznačne nepotvrdzuje, avšak zvyšuje riziko tohto ochorenia u jedinca na hodnotu vyššiu ako je priemerné riziko vo všeobecnej populácii. Ďalší manažment jedinca, vrátane iných laboratórnych vyšetrení, je na posúdení príslušného lekára špecialistu. Výsledky vykonaných genetických vyšetrení odporúčame konzultovať s indikujúcim lekárom, ktorý je zodpovedný za ich klinickú interpretáciu.
