Detailné informácie o ochorení/probléme
Wilsonova choroba (WD) predstavuje závažnú poruchu metabolizmu medi s autozomálne recesívnou dedičnosťou spôsobenou dysfunkciou translokázy medi ATP7B (transportujúca ATPáza).
Klinická manifestácia WD súvisí s následnou akumuláciou medi najskôr v pečeni a nakoniec v mozgu a iných tkanivách, čo produkuje veľmi rozmanitý klinický obraz, aj medzi pacientami s rovnakou mutáciou. Zahŕňa hepatálne postihnutie od miernej hepatitídy až po akútne zlyhanie pečeňe alebo cirhózu a neurologické symptómy, avšak vyskytujú sa aj psychiatrické a oftalmologické poruchy. Vek nástupu symptómov ako aj ich závažnosť pri výrazne kolíše (5-70 rokov). Celosvetová prevalencia ochorenia sa pohybuje približne od 1:25 000 do 1:40 000, bez výrazných geografických, či etnických rozdielov. Prenášači patologickej mutácie predstavujú približne 1% zdravej populácie. Doposiaľ bolo identifikovaných viac ako 500 rôznych mutácií asociovaných s Wilsonovou chorobou.
Najčastejšia a najlepšie charakterizovaná mutácia v populáciách európskeho pôvodu – c.3207C>A, p.His1069Gln sa nachádza v exóne 14. Približne 50-80% WD pacientov v krajinách centrálnej, východnej a severnej Európy má H1069Q mutáciu aspoň v jednej kópii, pričom jej alelová frekvencia v súboroch pacientov sa pohybuje medzi 30-70%. Ďalšie pomerne časté mutácie v centrálnej a východnej Európe s frekvenciou takmer 10 % sú lokalizované v exóne 3 (c.1340del4, p.Gln44LeufsTer50), v exóne 8 (c.2332C>G,p.Arg778Gly a c.2336G>A, p.Trp779Ter) a v exóne 15 (c.3402delC, p.Ala1135GlnfsTer13).
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Genetické vyšetrenie je vhodné najmä u pacientov s klinickým podozrením na Wilsonovu chorobu a u osôb s už preukázanou Wilsonovou chorobou v rodine. Vyšetrenie je tiež odporúčané u osôb mladších ako 45 rokov s nejasnou cirhózou pečene.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Genetické vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť diagnózu na úrovni DNA. Umožní odhaliť zdravých prenášačov ochorení, u ktorých je zvýšené riziko vzniku Wilsonovej choroby pre ich potomkov.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
ATP7B, vyšetrenie exónov 3,8,14 a 15, resp. najčastejších mutácii v týchto exónoch, a to:
v exóne 3 (c.1340del4, p.Gln44LeufsTer50),
v exóne 8 (c.2332C>G,p.Arg778Gly a c.2336G>A, p.Trp779Ter),
v exóne 14 (c.3207C>A, p.His1069Gln),
v exóne 15 (c.3402delC, p.Ala1135GlnfsTer13).
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
