Detailné informácie o ochorení/probléme
Celiakia, alebo aj gluténová intolerancia, patrí medzi jedno z najčastejších enteropatických ochorení, ktoré je charakterizované celoživotnou neznášanlivosťou imunitného systému voči gluténu, bielkovinovej časti lepku. Glutén je obsiahnutý vo viacerých druhoch obilia, ako sú pšenica, raž, jačmeň, špalda alebo ovos. Imunologická neznášanlivosť ku gluténu vedie v rannom detstve k chronickej zápalovej odpovedi na sliznici tenkého čreva a s ňou spojená nedostatočná absorpcia gluténu, ktorá má za následok chronickú hnačku, tukovitú stolicu, a taktiež neskorý rast. U dospelých sa okrem týchto prejavov môžu objavovať aj iné atypické príznaky akými sú napríklad nadúvanie, chudnutie, únava, migrény, alebo problémy s pokožkou a kĺbmi. Napriek širokej škále príznakov veľa jedincov nemusí pociťovať vôbec žiadne ťažkosti. Neliečenia celiakia zvyšuje riziko non-Hodgkinovského lymfómu a pravdepodobne aj rizikovo rakoviny tenkého čreva.
Donedávna bola celiakia vnímaná ako relatívne vzácne ochorenie s prevalenciou 1:1 000 až 1:4 000. Dnes však vďaka najnovšie poznatky vedú vedcov k záverom, že celiakia je častejšie ochorenie ako sa myslelo. V Európe je aktuálna prevalencia 1:100 až 1:400, pričom väčšina diagnostikovaných pacientov nepociťuje žiadne, prípadne iba mierne, príznaky. Najnovšie štúdie naviac poukazujú na silnú genetickú väzbu v rozvoji celiakie.
Celiakia predstavuje multifaktorálne ochorenie asociované alelami receptora HLA-DQ. Medzi hlavné genetické faktory vzniku celiakie patria molekuly imunologického komplexu HLA II. triedy, ktoré kódujú skupiny génov na lokusoch HLA-DR, HLA-DQ a HLA-DP. V prípade molekuly HLA-DQ je reťazec alfa kódovaný génom DQA1 a beta génom DQB1. Genetické vyšetrenie celiakie stanovuje prítomnosť HLA haplotypov HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 a HLA-DQ8 asociovaných so zvýšeným rizikom intolerancie.
Alela HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02) je exprimovaná až u skoro 95% osôb trpiacich celiakiou, zatiaľ čo v bežnej populácii je jej výskyt približne 20%. Menej častou je alela HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02), ktorá sa vyskytuje približne u 8% jedincov s diagnostikovanou celiakiou. Malá skupina celiatikov je negatívna na HLA-DQ2.5 a HLA-DQ8, ale vykazuje pozitivitu alely HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02). Expresia zmienených alel je nevyhnutná, nie je však dostatočná, pre rozvoj celiakie.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- hnačka alebo zápcha
- nafukovanie
- borborygmy – hlasné kŕkvanie v bruchu vzniknuté pri črevných pohyboch
- chudnutie
- poruchy rastu a neprospievanie u detí
- slabosť a únava
- závažné bolesti brucha
- anémia, chudokrvnosť
- osteopénia alebo osteoporóza (rednutie kostí)
- neurologické symptómy: motorická slabosť, parestézie (mravčenie), ataxie, záchvaty
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
DNA test na celiakiu odhalí, či máte na ochorenie predispozíciu, prípadne môže pomôcť stanoviť definitívnu diagnózu. Pokiaľ nie sú u pacienta dokázané uvedené HLA-DQ alely, je potvrdenie celiakie vysoko nepravdepodobné (vysoká senzitivita vyšetrenia). Na druhej strane, preukázanie rizikového genotypu neznamená jednoznačnú prítomnosť celiakie. Na základe odborných štúdií 30-40% kaukazoidnej populácie je HLA-DQ2 pozitívnych, ale len u časti z nich je diagnostikovaná celiakia. Definitívne potvrdenie diagnózy je možné až odberom vzorky sliznice tenkého čreva (enterobiopsiou) a následným mikroskopickým vyšetrením.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
HLA alely génov DQA1 a DQB1 (haplotypy HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 a HLA-DQ8)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá ZP Dôvera (24) a Union (27):
Indikácia podľa ESPGHAN guidelines u detí do 15 rokov:
- TGA-IgA ≥ 10xULN a negatívne EMA-IgA, bez nutnosti biopsie
Indikácia podľa WGO guidelines u dospelých:
- pozitívne sérologické vyšetrenie a negatívna biopsia
- pozitívna biopsia podporujúca diagnózu celiakie a negatívne sérologické vyšetrenie
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
- diagnóza: K90.0
- indikujúce odbornosti: 048 (gastroenterológia), 154 (pediatrická gastroenterológia, hepatológia a výživa), 062 (lekárska genetika)
- realizujúce odbornosti: 062 (lekárska genetika)
- frekvencia: 1 x za život
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do 15 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Genetické vyšetrenie celiakie má vysokú negatívnu prediktívnu hodnotu – negatívny výsledok – neprítomnosť predispozičných alel DQ2/DQ8 vylučuje diagnózu celiakie s približne 99-percentnou istotou, čo je možné využiť v prípade diagnostických pochybností.
Pri záchyte genetickej predispozície, t. j. pri pozitívnom výsledku testu, môžeme hovoriť o vysokom – približne 80-percentnom – riziku vzniku celiakie a nevyhnutnosti ďalších cielených vyšetrení.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
Pozitívny výsledok genetického vyšetrenia vzhľadom na potenciálny multifaktoriálny charakter ochorenia, diagnózu jednoznačne nepotvrdzuje, avšak zvyšuje riziko tohto ochorenia u jedinca na hodnotu vyššiu ako je priemerné riziko vo všeobecnej populácii. Ďalší manažment jedinca, vrátane iných laboratórnych vyšetrení, je na posúdení príslušného lekára špecialistu. Výsledky vykonaných genetických vyšetrení odporúčame konzultovať s indikujúcim lekárom, ktorý je zodpovedný za ich klinickú interpretáciu.
