Detailné informácie o ochorení/probléme
Deficiencia alfa-1-antitrypsínu (A1AD) predstavuje ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti a incidenciou 1:2 500 až 1:5 000 narodených detí, čo ho zaraďuje medzi tri najčastejšie dedičné ochorenia kaukazoidnej populácie. A1AD je asociované s mutáciami v géne SERPINA1, ktorý je zodpovedný za produkciu alfa-1 antitrypsínového proteínu (A1AT). Tento proteín je produkovaný v pečeni a uvoľňuje sa v krvi. Chráni telo pred enzýmom neutrofilnej elastázy, pričom má aj protizápalové účinky. Patogénne mutácie v géne SERPINA1 vedú k polymerizácii proteínu a následnej akumulácií v pečeni, deficiencii v plazme (pod 20 μmol/l) a nedostatočnej inhibícii neutrofilnej elastázy, čo vedie k poškodeniu alveolárneho tkaniva pľúc. Celosvetovo najčastejšia príčina vzniku A1AD je tzv. Z alela (p.Glu366Lys), ktorej výskyt je spolu s ďalšou frekventovanou alelou S (p.Glu288Val), vymedzený na populácie európskeho pôvodu. Až 96% pacientov asociovaných s deficienciou A1AT má homozygotný genotyp ZZ, vo zvyšných 4% ide prevažne o heterozygotný SZ genotyp alebo inú kombináciu zriedkavých patogénnych variantov.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Test je určený pre všetkých pacientov s preukázanou zníženou koncentráciou A1AT, taktiež ako screening v prípade výskytu ochorenie v rodine, či určenia rizika prenosu ochorenia na dieťa. Test je vhodný aj u novorodencov so žltačkou, ktorá pretrváva viac ako 2 týždne po pôrode, u detí so známkami ochorenia pečene, či u jedincov, u ktorých sa rozvinie dýchavičnosť s chronickým kašľom a známkami pľúcneho emzyfému, či u jedincov s panikulitídou.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
Sangerovo sekvenovanie génu SERPINA1 (A1AT), varianty alela S (p.E264l)/alela Z (p.E342K)
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
