Detailné informácie o ochorení/probléme
Gilbertov syndróm označovaný ako benígna hyperbilirubinémia predstavuje najbežnejšie dedičné ochorenie poruchy metabolizmu bilirubínu.
Na vznik ochorenia je potrebná prítomnosť patogénneho variantu na oboch chromozómoch v géne UGT1A1 lokalizovanom na chromozóme 2q37.1. GS sa vo väčšine prípadov vyznačuje variantným promótorom génu, v dôsledku čoho sa syntetizuje normálny funkčný enzým bilirubín-UDP-glukuronozyltransferáza 1 (B-UGT1), avšak v nedostatočnom množstve. Enzým B-UGT1 je zodpovedný za schopnosť pečene detoxifikovať určité lieky, preto je ochorenie spojené aj s ťažkou hnačkou a neutropéniou. Taktiež môže spôsobiť ťažšiu formu novorodeneckej žltačky, srdcové a gastrointestinálne ťažkosti.
V promótorovej oblasti génu sa nachádza tzv. TATAA element, pričom normálny TATAA element má sekvenciu A(TA)6TAA (c.-53_-52TA[6]), teda daná oblasť je tvorená šiestimi opakovaniami nukleotidov TA. Mutovaný typ má sekvenciu A(TA)7TAA. Heterozygotný stav charakterizovaný prítomnosťou t.j. genotypom A(TA)7TAA, A(TA)6TAA asociuje so zníženou produkciou tvorby B-UGT1. Ďalšie varianty zahrňujú typy A(TA)5TAA a A(TA)8 TAA, pričom dlhší variant je tiež spojený s GS, pričom aktivita enzýmu u pacientov môže byť znížená o 65-80%.
Pre koho je určené, príznaky/prejavy ochorenia
Test je určený pre klientov so neobjasnenou hyperbilirubinémiou, t.j. zvýšenou hladinou bilirubínu v krvi, taktiež ako screening v prípade výskytu ochorenia v rodine.
K hlavným prejavom patria opakované ataky ožltnutia kože a sklér, inak sú pacienti zväčša asypmtomatikcý (nemajú žiadne klinické prejavy), pričom ochorenie sa vyskytuje vo veku 15-30 rokov. K nešpecifickým príznakom sa zaraďuje únava, nadúvanie, príp. bolesti brucha.
Ako mi pomôže výsledok DNA testu, čo sa dozviem
Gilbertov syndróm nevyžaduje liečbu, avšak výsledok je nápomocný na odlíšenie ochorenia od závažnejších ochorení, ktoré sú sprevádzané hyperbilirubinémiou.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
promótor génu UGT1A1, resp. celý gén UGT1A1
Stanovenie opakovaní TA v promótorovej oblasti génu UGT1A1 sa stanovuje využitím fragmentačnej analýzy. Sekvenovanie celého génu UGT1A sa odporúča v prípade diagnostiky za účelom vylúčenia iných ochorení nekonjugovanej hyperbilirubinémie asociovanej s patogénnymi DNA variantmi v géne UGT1A1.
Úhrada poisťovňou/indikačné kritériá
Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik.
Pre viac informácií kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (kontakty nájdete tu https://ghcgenetics.sk/)
Priebeh testu – vysvetlenie, odber, analýza
Po objednaní testu obdržíte e-mail s potvrdením vašej objednávky. Vzorka DNA sa väčšinou získava sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
Ster z ústnej dutiny môžete vykonať sami v pohodlí svojho domova pomocou odberovej sady, ktorú štandardne zasielame spoločne s pokynmi, návodom na odber a žiadankou.
Ak preferujete odber krvi, tak je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Samotný odber krvi ani skúmavka na krv (EDTA ako na krvný obraz) nie sú v cene testu.
Oba druhy odberu sú však rovnocenné a nemajú vplyv na výsledok analýzy.
Výsledok – ako dlho trvá, kam bude doručený
Výsledok analýzy vám bude zaslaný emailom najneskôr do pracovných 15 dní od doručenia vzorky do laboratória a to na adresu uvedenú vo vašej objednávke. Heslo na otvorenie dokumentu s výsledkom je rodné číslo testovanej osoby, ktoré ste uviedli na žiadanke (bez lomky). Ak na žiadanke uvediete vášho ošetrujúceho lekára, výsledky zašleme poštou na adresu ambulancie.
Interpretácia výsledku a prípadná konzultácia – ako postupovať?
Interpretácia je detailne popísaná vo výsledku DNA testu.
V prípade zistenej pozitivity vás odporučíme na konzultáciu s našim klinickým genetikom, ktorý vám všetko vysvetlí a navrhne vhodné opatrenia.
